主诉 病史

患者，男，6岁，因尿频、尿急遂来我院就诊。

查体 辅查

行泌尿系统彩色超声及血、尿常规检查，超声所见：左肾明显增大，大小约48mm×120 mm，表面凹凸不平．内部结构不清，未见正常肾实质回声，可见散在大小不等的类圆形无回声区，后方回声明显增强，较大者约41mm×42 mm，右肾大小、形态正常，实质回声正常，双侧输尿管无扩张，肝胆脾未见异常。超声诊断：左侧多囊肾。尿胆红素：正常。尿蛋白：正常。血清：尿素3．76 mmol／L，肌酐42 umol／L。血常规：白细胞9．1×109／L，红细胞4．50×1012／L，血小板计数337 x 109／L。患者除血小板轻度升高，余未见异常。患者父母无多囊肾病史。

诊断 处理

多囊肾，为先天性疾病，无特殊有效治疗，应按时复查。

随访 讨论

多囊肾是一种先天肾发育异常疾病，属于单基因遗传病，根据遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)和常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)，前者多在成年后发病。常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)临床较为少见，发病率为1／55 000—1／6 000⋯，依据发病年龄的不同，分为四种类型：①围产期型，约90％的肾集合管囊性变而肝脏轻微受累，此期肾脏病变严重，于围产期死亡；②新生儿型：约60％的肾集合管囊性变而肝脏轻度受累，数月内即死亡；③婴儿型，约25％的肾集合管囊性变而肝脏中度受累，儿童期因肾功能衰竭死亡；④童年型：病例罕见，约10％的肾集合管囊性变而肝脏重度受累，13岁后出现症状，肾内病变较轻，肾功能衰竭较少见。ARPKD是儿童肾功能衰竭的主要疾病，预后较差，多数早年夭折。常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)常为双侧，常伴有其他器官囊肿形成，以肝脏多见，多囊肾病只发生于一侧肾脏罕见。本例属于童年型且B超检查只发现左侧多囊肾，而右肾及肝胆脾均未见异常，因此，本病例较为少见。