主诉 病史

患者女性，56岁，全身多发肿物50余年。 患者自述幼年时开始全身陆续出现皮肤肿物，不痛不痒，随年龄增长肿物逐渐增多。婚后生育三个女儿，现年分别为29岁，26岁，21岁。大女儿（一个月前因“脑部胶质瘤”死亡）和二女儿有类似皮疹，小女儿外观正常。

查体 辅查

全身泛发大小不等皮肤结节，表面光滑，质软，无压痛。臀部可见咖啡班。

诊断 处理

诊断：多发性神经纤维瘤 治疗：无特殊治疗

随访 讨论

多发性神经纤维瘤为常染色体显性遗传疾病，系外胚层和中胚层组织发生障碍所致。其特点是多系统、多器官受累而以中枢神经系统最为明显。 本例患者之大女儿最近因“脑部胶质瘤”死亡，患者本人及二女儿遂来医院就诊检查，头颅MR均未发现可疑病灶。