罕见的亚历山大病一例-医联

主诉病史

患者, 男, 21 岁, 因言语不清, 右侧肢体活动受限伴智力减退半年入院

查体辅查

查体: 内科系统检查未见异常。意识清楚, 问话少答, 喜自语。颅神经检查未见明显阳性体征。右上肢伸肌肌张力稍增高, 右侧肢体肌力VI 级, 左侧肢体肌力正常, 双侧膝、跟健反射( 一), 双侧病理征( 一), 共济运动检查正常。辅助检查: 血尿便常规、生化全套、免疫全套、心电图及脑脊液检查均示正常, 眼K F 环阴性, 脑电图检查示大致正常脑电图。颅脑M IR 示: 左侧额叶、颜叶、枕叶、拼肤体压部及脑桥左份, 左侧大脑脚均可见片状长T , 长几信号灶, 并伴有一定程度的脑水肿。R ia : 序列呈高信号, 注入GD一D T PA 后未见明显强化灶。颈、胸段M IR 未见异常。

诊断处理

诊断：亚历山大病。

随访讨论

讨论：亚历山大病临床基本上可分为3 型: ( l) 婴幼儿型: 起病年龄从出生后至2 岁以内, 主要表现为进行性中枢神经退变, 智力迟缓, 运动功能发育不良, 肢体无力、惊厥等, 由于脑体积增加而头围增大, 平均病程约为2-5 年。( 2) 少年型: 7 一14 岁起病, 临床特征为进行性延健麻痹及智力退行性改变等, 平均病程约为8 年左右。( 3) 成人型: 20一70 岁均可发病, 临床表现大致同少年型, 有时易与多发性硬化相混淆。虽然各型的临床表现有一定的差异, 但是绝大多数病例M班表现为白质内异常信号, 呈长T 诬, 几信号, 首先起源于额叶, 并可进行性向后扩展到达顶、枕叶及内囊区。且其病理改变基本相同即电镜发现有罗森塔尔( Ros en ht al ) 纤维及脱健鞘的改变。因此其确诊需要脑穿刺活检。