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肝豆状核变性一例
主诉 病史
患者，男，15岁，因言语困难、四肢僵硬、强哭1年入院。患者去年10月在当地医院检查发现尿蛋白3+，诊断为肾炎。肾炎治愈后患者逐渐出现说话声小，左侧肢体阵发性伸展、僵硬伴头痛、行走时拖步、行动迟缓、吞咽困难、流口水、表情怪异、无故苦笑等，无头痛、呕吐、发热、意识障碍、抽搐、大小便失禁等，当地查CT未见明显异常，予哈伯因片治疗后患者未见好转，遂来我院。既往无特殊病史。
查体 辅查
查体：神清，记忆力、判断力、计算机均下降，言语不能，强哭强笑，悬雍垂偏右，伸舌不能，四肢肌张力升高，腱反射迟钝，病理征未引出。 眼裂隙灯检查提示K-F环阳性。血清铜兰蛋白20.6mg/dl。
诊断 处理
诊断为肝豆状核变性。治疗上予低铜饮食，保肝治疗，神经营养等。
随访 讨论
患者因家庭经济原因，无法行脾切或肝移植等治疗，后自动出院。 讨论：患者的预后如何？是否所有肝豆状核变性患者均会出现K-F环？
发布于 15-07-17 19:15