主诉 病史

患者女，22岁，因失眠，胸闷，四肢不自主活动一天余入院诊治，生化结果示肝豆状核变性。 附肝豆状核变性诊断标准（来自网络）： 1.家族遗传史，父母是近亲婚配、同胞有肝豆状核变性患者或死于原因不明的肝病者。 2.缓慢进行性震颤、肌僵直、构语障碍等锥体外系症状、体征或/及肝症状。 3.肉眼或裂隙灯证实有K-F环。 4.血清铜蓝蛋白（CP）<200mg/L或血清铜氧化酶<0.2活力单位；血清总铜量低于正常值的1/2以下（4.7～14.1μmol/L）。 5.肝铜>250μg/g（干重）。 判断：①凡完全具备上述1～3项或2及4项者，可确诊为临床显性型。②仅具有上述3～5项或3～4项者属无症状型肝豆状核变性。③仅有1、2项或1、3项者，应怀疑肝豆状核变性。