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肝豆状核变性一例

管医师   中国人民解放军第四军医大学西京医院
肝豆状核变性

主诉 病史

主诉:右手抖动、无力1年 现病史:2014年9月无明显诱因出现右手抖动,情绪激动、写字或拿筷子时明显,呈间断性,并感右手无力,写字时明显。日常生活不受影响,未予治疗。近1月,家人发现其写字无力明显,遂就诊我院门诊,化验铜:9.9umol/L;铜蓝蛋白 3.2mg/dL;甲功 TSH 6.31uIU/mL。头颅CT示:双侧基底节区多发片状低密度灶,建议进一步检查。

查体 辅查

大内查体:甲状腺Ⅰ度肿大,余未见异常。 专科查体:除右手握力差外,余未见明显异常。 尿铜 0.78 umol/d

诊断 处理

肝豆状核变性 入院后治疗:青霉胺125mg/L 2/日

随访 讨论

未随访

发布于 15-07-14 23:50

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