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胎儿Dandy-Walker综合征合并18三体1例
主诉 病史
患者，27岁，G2P0，第,1胎人工流产，此次妊娠孕早期有猫、狗接触史，近1年住房装修。孕18周来我院产科行中期血清筛查，孕29周行胎儿及其附属物三维彩色超声检查，发现胎儿异常。即行羊膜囊穿刺及胎儿染色体检查。
查体 辅查
心肺未及明显异常。血清筛查：孕18周检测低风险，唐氏低风险，神经管缺陷低风险。三维彩超检查提示：（1）宫内妊娠约孕29周3天LOA单活胎；（2）胎盘I级，羊水量过多；（7）胎儿多处器官声像改变：疑为Dandy-Walker综合征。细胞遗传学检查：（1）羊水细胞培养胎儿染色体核型分析为47，XY，+18；（2）夫妇双方外周血染色体检查分别为46，XX；46，XY。
诊断 处理
诊断为胎儿Dandy-Walker综合征合并18三体。入院行引产。
随访 讨论
产妇一般情况可。胎儿Dandy-Walker综合征是一种特殊类型的脑畸形，常伴发50多种遗传综合征，,HS T 1HS 合并染色体异常（ 常为18-三体和13-三体综合征）。本例患者居住环境污染可能是导致生殖细胞突变的主要原因。doi：10.3969/j.issn.1004-7379.2006.08.023
发布于 15-07-02 23:49