主诉 病史

男，40岁。进食不畅，进食后食物反流明显1个月。

查体 辅查

体胖，腹部膨隆明显，腹软，叩诊呈鼓音，听诊肠鸣音弱，腹部压痛、反跳痛(一)。x线胸片示左侧胸廓内及左腹明显扩张积气的肠管影，纵隔受压向右侧移位(图1)。CT膈肌重建示膈肌完整，明显升高，腹部结肠明显扩张(图2)。

诊断 处理

入院行开腹探查、扩张肠段切除术。术中探查膈肌完整，食管裂孔正常，乙状结肠段明显扩张(图3)，乙状结肠下段至直肠段无明显狭窄及外压，余结肠无明显扩张。切除扩张的乙状结肠段(图4)，远端关闭，近端造瘘。7个月后行结肠造瘘还纳术。术后患者恢复良好。术后病理示扩张肠壁内散在炎性细胞浸润，符合巨结肠改变。免疫组化示黏膜下及肌肉问散在神经节细胞，数量未见明显减少。明确诊断成人巨结肠、膈肌膨隆。

随访 讨论

本例术后膈肌恢复至正常位置，影像学检查未见膈肌再次升高，证实患者既无先天性膈肌发育障碍，亦无后天性膈神经及膈肌损伤导致膈肌收缩无力，膈肌升高为腹腔内乙状结肠段扩张所致。膈膨隆症属膈肌无力类疾病，临床上较少见。本例无长期便秘、腹胀病史，术后病理提示结肠壁未见明显的神经节细胞缺失，不支持先天性巨结肠的诊断，较为少见。 DOI：0．3760／cma．j．issn．10014497．2013．11．021