主诉 病史

患者女性，9岁11个月，因“上下颌骨多发囊肿2个月余”就诊。

查体 辅查

患者智力正常、面型不对称，牙列畸形，鼻根宽大，眼眶距离宽，躯干部多发褐色痣样斑块及点状凹陷。曾行胸壁肿块或斑块切除术。 CT及全口曲面体层x线片示右侧上颌窦、双侧下颌角磨牙区多发囊状透射 胸片未见明显肋骨分叉， 头颅CT片示大脑镰及小脑幕广泛钙化

诊断 处理

诊断：痣样基底细胞癌综合征伴高血压 处理：全麻下行“多发性颌骨囊肿摘除术”。术中血压最高160／100 mmHg，。术后病理诊断：下颌骨(双侧)及上颌骨(右侧)多发牙源性角化囊性瘤(keratocystic odontogenic tumor，KCOT）

随访 讨论

痣样基底细胞综合征（NBCCS）的诊断标准主要基于临床，主要标准：①超过2个基底细胞癌或1个基底细胞癌但年龄小于20岁；②病理确认的KCOT或多发性骨囊肿；③手掌或足底3个以上点状凹陷；④异位、层状或早期(20岁前)大脑和(或)小脑镰钙化；⑤直系亲属中有NBCCS。次要标准：巨头畸形；先天性畸形，如唇腭裂、前额突出、眼部异常等；多指(跖)；脊柱或肋骨异常，如分叉肋等；心脏或卵巢纤维瘤；成神经管细胞瘤；视觉异常，如白内障等；淋巴肠系膜或者胸膜囊肿。2个主要标准或1个主要标准加2个次要标准可确诊。本病例摘自《中华口腔医学》