主诉 病史

患者女，48岁，因“发现‘多囊肾’半年余，恶心、呕吐2月”入院。 患者半年余前在当地医院体检行泌尿彩超检查示“多囊肾”，未予特殊诊治。2月前无明显诱因出现进食后恶心、呕吐，呕吐为非喷射性，不伴头痛、头晕，呕吐胃内容物，伴呕吐酸水，无咖啡样呕吐物，无发热，无腹痛、腹泻，症状进行性加重，并伴腰痛、尿频症状，胃纳差，夜尿1次/天，尿量无明显减少。体重2月来减轻2.5kg。

查体 辅查

查体：神清，全身皮肤粘膜颜色晦暗，巩膜可疑黄染，咽后壁充血，右侧扁桃体I°肿大，未见脓性分泌物，腹部平坦，腹软，全腹无压痛、反跳痛，左中腹部可扪及一球状包块，大小约3*3cm，质韧，活动度可，无压痛；右侧腹部可扪及一包块，大小约7*5cm，表面不平滑，有轻压痛，随呼吸移动。其余无特殊。 辅助检查：生化示CO2 7.9mmol/l，Ca2+ 1.58mmol/l，肾功能示尿素氮30.65mmol/l，肌酐638umol/l。尿常规提示白细胞（++），中下腹CT平扫+增强+CTU示：多囊肾，双侧肾盂肾盏受压，双肾功能减低，双肾多发结石。肝多发囊肿，先天性肝内胆管多发囊肿（Caroli）可能性大，子宫后方囊性病灶，考虑附件来源良性病变可能性大，肠系膜根部多发稍大淋巴结。

诊断 处理

诊断1、慢性肾脏病5期 继发性贫血(肾性）肾性高血压 多囊肾2、肾结石（双侧）3、多囊肝4、代谢性酸中毒5、低钙血症6、肝胆管扩张（肝内外，轻度）7、慢性胆囊炎8、急性肾盂肾炎。 入院予输入红细胞悬液纠正贫血，予头孢唑肟钠3g ivgtt bid 抗感染，纠正低钾血症、降压、 肠道排毒、纠酸、 抑酸、护胃、维持电解质平衡等治疗后患者症状逐渐好转，并予留置动静脉瘘管为行血液透析做准备。

随访 讨论

多囊肾为一种先天性遗传病，有明确家族史，常伴有多囊肝多囊脾脏或多囊胰腺。本例患者伴有多囊肝，同时多数学者认为多囊肝是在多囊肾的基础上基因突变的结果，并定位于16号染色体短臂1区3带(3' HVR) 。根据年龄不同将其分为儿童型和成人型。诊断影像学方法是目前诊断多囊肝多囊肾最有效的方法，主要有超声CT和MRI。作为遗传性疾病，多囊肾-多囊肝目前仍无有效治疗措施和药物治疗，重点在于治疗并发症缓解症状，保护肝肾功能。由于本例患者发现多囊肾时未引起重视，现导致出现肾衰竭期，需予血液透析或腹膜透析，因病灶范围较大，腹膜透析有禁忌征。随着器官移植的不断发展和完善，肝肾联合移植已经成为晚期多囊肾-多囊肝患者的又一治疗方法，在不切除患肾的情况下肝肾联合移植已经取得良好的治疗效果。