主诉 病史

39岁女性，全身骨关节痛1周。 患者入院前1周无明显诱因出现全身骨关节痛，无游走性，无皮疹，无头痛、四肢活动障碍。来我院门诊就诊，查血常规：白细胞4.55×G/L，血红蛋白115g/L，血小板36×G/L，幼稚细胞36%，遂以“急性白血病待分型”收入院。既往体健，无特殊病史。

查体 辅查

体格检查：T：36.8°C，P：70次/分，R：18次/分，BP：120/80mmHg。神志清楚，查体合作，无贫血外观。皮肤黏膜无黄染、瘀点、瘀斑等，双颌下、颈部、腋窝均可触及数个黄豆至蚕豆大小的淋巴结肿大。肝脾肋下未触及。 辅助检查： 1.骨髓细胞形态学及细胞化学染色显示骨髓有核细胞增生极度活跃，原淋40%，幼淋17%。提示急性淋巴细胞白血病ALL。 2.免疫分型示：CD19，CD20，CD22，CD10，CD79a，HLA-DR表达阳性，提示B细胞型急淋。 3.染色体核型分析示：46，XX，t（9：22）（q34：q11）[12]/46，XX[8]。 4.分子生物学显示：检测出BCR/ABL融合基因（P190）。

诊断 处理

诊断：急性淋巴细胞白血病ALL [Ph(+)、BCR/ABL(+)]。 诱导缓解治疗及检测 1.通过血常规、骨髓检查及流式免疫分型即可明确诊断为ALL（B细胞型），采用VDP方案为基础的诱导治疗（VDP）1.4mg/(㎡×d)（每次不超过2mg）×4，d1，d8，d15，d22；DNR40mg/(㎡×d)×3，d1-3；Pred 60 mg/(㎡×d)×7d d1-14；40 mg/(㎡×d)×20d d15-28。 2.化疗第8天经融合基因证实为Ph（+）-ALL，开始联合应用酪氨酸激酶抑制剂——伊马替尼400mg/d。 3.诱导治疗后监测 骨髓抑制期（停化疗后第7天），复查骨穿示增生低下，残留白血病细胞＜10%，等待恢复。于恢复期（停化疗后第30天）血常规示白细胞4×G/L，血红蛋白101g/L，血小板300×G/L，再次复查骨髓常规示完全缓解，进入缓解后治疗。 缓解后治疗 1.坚持服用酪氨酸激酶抑制剂——伊马替尼400mg/d。 2.缓解后给予HD-MTX方案化疗1个疗程：MTX 3g/㎡，持续24小时。同时进行亚叶酸钙的解救，解救至血清MTX浓度0.1mg/L时停止。 3.接着予HD-Ara-C方案化疗1个疗程：Ara-C 2g/㎡，2天。 4.再予HD-MTX方案与HD-Ara-C方案交替强化化疗各1个疗程。 5.行腰穿及鞘注（甲氨蝶呤10mg + 地塞米松5mg）4次预防中枢神经系统白血病。脑脊液检查正常。 6.进行HLA配型，寻找合适的供者。并于巩固4个疗程后进行同胞相合异基因造血干细胞移植。

随访 讨论

Ph阳性 急 性 淋 巴 细 胞 白 血 病（Ph+ ALL）的 治 疗在加入酪 氨 酸 激 酶 抑 制 剂（TKI）治 疗后 显 著 改 善 了 疗 效 ，近 95％ 的 患 者 达 到 完 全 缓解（CR)，3 年 生 存 率 可 达 55%。  这 种 新 的 治 疗 方 式 不 仅 为 CR 期 患 者 提 供 了 更 多 的 接 受 异 基 因 造 血 干 细 胞 移 植（allo-HSCT）机 会 ，也 有 助 于 不 能 移 植 患 者 的 长 期 缓 解 。本例患者年轻，2012中国专家共识诱导方案见附图。