巨淀粉酶血症-医联

主诉病史

患者61岁男性，因“中上腹隐痛伴乏力1周”入院。现病史：患者1周前无明显诱因下出现中上腹隐痛，间歇发作，无腰背部放射，无恶心、呕吐、发热、排便异常等表现，体位对疼痛无影响。患者同时出现四肢乏力，步行困难，无头晕晕眩、视物模糊、手足麻木等表现。5-4患者来我院就诊，查血常规示WBC3.01，Hb134，PLT141，CRP2.5，PCT0.01，AMY402，Ca2.17，血脂正常。腹部CT示肠淤积，胆囊炎。头颅MRI示右侧额叶皮层下腔隙灶，双侧筛窦及上颌窦炎。急诊予禁食、抑酶、抑酸、抗感染等对症支持治疗。患者腹痛稍有好转。5-11复查AMY432，此次为行进一步诊治收治入院。追问病史，患者既往有阑尾炎、肠梗阻手术史，有吸烟史30年。患者自发病来，神清，精神可，两便无殊，体重无明显变化。

查体辅查

查体：T 37℃ ，P 74次/分，R 12次/分， BP130/80mmHg。神志清醒，正常面容，对答切题，口齿清晰，查体合作，全身皮肤粘膜无黄染，无全身浅表淋巴结肿大，颈软，无抵抗，气管居中，双肺呼吸音清音，无干啰音，HR74次/分，律齐，无杂音，腹部平坦，无腹部压痛，压痛部位：全腹，无腹部反跳痛，肝脾肋下未及，双下肢无浮肿。辅助检查：2015.05.13 10:05 36238★尿常规+镜检（10A）(急诊）颜色黄,镜检白细胞 0-2/HP,镜检红细胞 6-8/HP,尿蛋白阴性,尿胆原 3.2。 2015.05.13 09:08 35904全血细胞分析（CBC）(急诊）白细胞计数 2.8710^9/L,中性粒细胞百分比 26.5%,血红蛋白 137g/L,红细胞计数 4.2510^12/L,血小板计数 12610^9/L。 2015.05.13 08:36 C反应蛋白(急诊) C-反应蛋白 <2.50mg/l。 2015.05.13 09:56 80004血淀粉酶（AMY）,99017血电解质（急诊）,80006葡萄糖（GLU）葡萄糖 7.80mmol/L,钠 136mmol/L,钾 4.58mmol/L,氯 102mmol/L,a-淀粉酶 644U/L。 2015.05.13 09:30 99035出凝血系列检测凝血酶时间 19.6S,部分凝血活酶时间 26.6S,凝血酶原时间 11.7S,国际标准化比值 0.99,纤维蛋白原 1.84g/L。 2015.05.13 08:49 99021血气分析（静脉） PH值 7.42。 2015.05.13 08:49 总蛋白 62.0g/L,白蛋白 37.3g/L,谷草转氨酶 24U/L,谷丙转氨酶 20IU/L,直接胆红素 3.3umol/L,总胆红素 13.0umol/L,尿素 4.41mmol/L,肌酐 97umol/L,尿酸 349umol/L。 2015.05.13 10:18 99024血液免疫球蛋白组合,00003免疫球蛋白IgG4测定免疫球蛋白G 11.9g/L,免疫球蛋白G4 0.692g/L,免疫球蛋白A 1.73g/L,免疫球蛋白M 0.511g/L。 2015.05.14 13:40 99123抗核抗体组合核型1 阴性,核型2 无,滴度1 阴性,滴度2 阴性,滴度3 阴性,抗SM 阴性,抗nRNP抗体阴性,抗SSA抗体阴性,抗SSB抗体阴性,抗Jo-1 阴性,抗ScL-70 阴性,抗核醣体P蛋白抗体阴性,抗心磷脂抗体IgG 阴性PLG/ml,抗心磷脂抗体IgM 阴性PLM/ml,抗核小体抗体阴性。 2015.05.14 13:41 99076抗中性粒细胞抗体组合抗髓过氧化物酶抗体阴性,抗蛋白酶3抗体IGG 阴性。 2015.05.15 12:33 80004血淀粉酶（AMY）,99017血电解质（急诊） a-淀粉酶 711U/L。 2015.05.15 15:47 35901红细胞沉降率血沉 6.00mm/H。 2015.05.16 10:46 99036血液轻链组合免疫球蛋白κ轻链 2.24g/L,免疫球蛋白λ轻链 1.22g/L,血清轻链κ/λ比值 1.84。 2015.05.19 07:29 31205蛋白电泳 α2球蛋白(M) 7.30%,β1球蛋白(M) 5.10%,β2球蛋白(M) 3.70%,电泳-白蛋白(M) 63.60%,γ球蛋白(M) 17.00%,α1球蛋白(M) 3.30%。 2015.05.16 11:19 99036★尿液轻链组合尿κ轻链 7.66mg/L,尿λ轻链 <3.69mg/L。 2015.05.15 15:31 31404总钙Ca,31405磷P 钙 1.94mmol/L,磷 0.55mmol/L。 2015.05.15 16:05 80005★尿淀粉酶（UAMYL） a-淀粉酶 107U/L。 2015.05.16 12:02 00001尿微量蛋白5项测定尿液IgG <3.43mg/L,尿液转铁蛋白 <2.13mg/L,尿液白蛋白 2.28mg/L,尿液α1微球蛋白 9.82mg/L,尿液β2微球蛋白 0.322mg/L。 2015.05.19 09:17 80004血淀粉酶（AMY） a-淀粉酶 694U/L。 2015.05.19 08:49 C反应蛋白(急诊) C-反应蛋白 <2.50mg/l。 2015.05.19 09:05 35904全血细胞分析（CBC）(急诊）白细胞计数 4.0110^9/L,红细胞计数 4.2710^12/L,血红蛋白 138g/L,血小板计数 12310^9/L。 2015.05.19 10:55 32122HIV抗体艾滋病病毒Ab/Ag 0.06(-)S/CO。

诊断处理

诊断：巨淀粉酶血症胆囊炎治疗经过及结果：患者入院后予以禁食，兰索拉唑护胃，加贝酯、生长抑素抑制胰酶分泌，可乐必妥、信立威抗感染，多蒙特保护肠粘膜，凯时改善循环，多烯磷脂酰胆碱保肝、九维他营养支持对症支持治疗。查患者尿淀粉酶阴性，考虑巨淀粉酶血症，排除胰腺炎。后逐步开放饮食，目前为半流质饮食。现患者一般情况可，故予以出院。

随访讨论

随访资料：出院后建议患者行PET-CT排除淋巴瘤，患者表示考虑，随访时仍未行。经验总结与分享：巨淀粉酶是淀粉酶与蛋白质结合形成的一种分子，因为比较大，所以它经由肾脏过滤比较慢。巨淀粉酶血症相关疾病：乳糜泻，淋巴瘤，艾滋病毒感染，单克隆丙种球蛋白。实验室特点示：血淀粉酶增高，而尿淀粉酶正常。诊断后因排除以上继发性因素。