主诉 病史

患者，男，21 岁，因左侧大腿远端摔伤后出现一软组织肿物10年余，于2012年1月26日来我院就诊。患者10年前骑自行车时摔伤左侧大腿远端， 摔伤2个月后发现左侧大腿远端前方一组织肿物，约花生粒大小，质硬，与周围组织分界尚清，局部无红肿，屈膝时有酸痛，压痛不明显，发病至今未行特殊治疗，今为求手术切除肿物入院治疗。入院查体：左侧股骨远端见一肿物，约4.5 cm×3.0 cm×3.5 cm 大 小 ，触之质硬，边界欠清，活动度尚可，轻度压痛，局部皮肤无红肿，左膝关节及足趾关节活动良好。彩超检查：左下肢指示部位肌层外软组织内可见一实质性低回声光团， 大小4.0cm×2.5cm×3.0cm，边界欠清，形态不规则，内部回声均匀。 提示： 软组织纤维瘤（1a）。 实验室检查：尿素氮 3.94 mmol/L，肌酐 87.9μmol/L，尿蛋白阴性，尿酮体阴性，血沉 6 mm/h，C 反应蛋白0.17 mg/L，淋巴细胞百分比 0.35％，淋巴细胞绝对值 2.15×109/L。入院后完善术前检查后择期行左侧股骨远端软组织肿物切除术，术中以左侧股骨远端前侧肿物为中心做长约 5 cm 纵行切口，切开皮肤、皮下、深筋膜层，即见肿瘤，完整切除肿物及周围少许粘连组织，见肿物形态不规整，周围包裹肌肉及筋膜（1b）。 将肿物及周围肌组织送检病理，逐层关闭手术切口。 肿物术后病理回报为：软组织骨肉瘤（1c）。患者家属要求行扩大切除术以防止复发，遂行二次扩大切除术，并取切缘送检病理，病理回报：送检组织中未见肿瘤残留，切缘未见肿瘤。患术后恢复良好，到肿瘤科进一步行放化疗。术后 1 年复查核磁见双侧大腿肌层内未见明显异常信号（1d）。随访18个月未见肿物复发或转移。 软组织骨肉瘤是一种极为罕见的恶性肿瘤， 约占所有软组织肉瘤的1.2％，占所有骨肉瘤的4.6％。文献报道发病年龄为 5～75 岁，平均 22～27 岁，约 67％～71％患者发生于 20～30 岁，无明显性别差异。软组织骨肉瘤的组织形态与骨内骨肉瘤基本相同，主要特征是肿瘤性骨样组织形成。软组织骨肉瘤的诊断标准是肿瘤发生于软组织，与骨或骨膜不相连；具有骨肉瘤的组织象产生骨样基质。软组织骨肉瘤恶性程度高，预后差，死亡率高，早期可经血道转移。其平均生存率为 24 个月，5 年生存率低于 25％。 大多数患者在确诊后 3 年内出现转移性病灶， 肺是最常见的转移部位，约占 80％。 术后大部分病例可局部复发。 因此在诊断软组织骨肉瘤时，要多取材，把影像学、临床表现、病理诊断三者结合起来，才能做出正确的诊断。 需与软组织骨肉瘤相鉴别的主要是骨化性肌炎和恶性纤维组织细胞瘤。骨化性肌炎是发生于骨骼肌中的孤立、界限清楚的肿块，具有从中心到外周环带状逐渐成熟的特点。恶性纤维组织细胞瘤与骨外骨肉瘤发病年龄和部位类似， 并有紧密关联的组织发生和共同的原始间质细胞起源。与骨肉瘤相比，骨外骨肉瘤更接近于恶性纤维组织细胞瘤， 但骨外骨肉瘤缺乏恶性纤维组织细胞瘤的黄瘤细胞和车轮状生长方式， 骨与软骨排列呈树枝样杂乱无章；而恶性纤维组织细胞瘤的骨与软骨分化好，并附着于假膜和纤维隔。根治性或广泛切除术、 术前放疗和辅助性化疗是治疗骨外骨肉瘤的方案。扩大手术范围只能降低局部复发率，并不能延长生存年限。辅助性放疗常用于肿块体积大、行边缘切除或复发后再手术的患者；化疗在消除微转移、诱导分化方面有一定作用。但放疗和化疗疗效还缺乏证据。 软组织骨肉瘤的预后很差，5 年存活率仅为 37％。 切除后易复发是其主要特点，约 50％以上的患者在 3 年内复发。 但转移较复发更多见，常见部位是肺、肝、淋巴结、皮肤和骨也有报道。本例术后复查均未发现肿瘤复发或转移， 但远期效果尚待进一步随访观察。 本例值得指出以下几点：①本例患者有明确的外伤史，外伤后2个月局部出现肿块，考虑外伤是本病例软组织骨肉瘤的病因，所以外伤是软组织骨肉瘤的高致病因素之一。②本病的病史较长，症状极不典型，局部无压痛及叩痛，仅在长时间屈膝时有酸痛感觉。 大多数恶性肿瘤都急性起病，病史较短，早期即出现局部症状及远处转移，很少有发病如此隐匿的。所以在临床工作中对病史长、 局部症状不典型的肿瘤患者应引起重视，应早期诊断、早期治疗，尤其有外伤史的更应引起重视，以免延误病情。 总之， 软组织骨肉瘤是一种临床上较为少见的恶性软组织肿瘤，术前诊断较困难，大多数患者是在手术切除后才得以确诊，转移率较高而少见复发，目前该病报道较少，对其认识程度不够，在临床工作中应重视此病，以免漏诊及误诊。 加强病例的随访，巩固并完善对其认识，在临床工作中做到早期诊断及治疗，减少误诊、漏诊。