青年男性,三岁起全身多处皮下结节,首发于下肢,后累及躯干及前臂,患者父亲、祖父及两名兄弟均有类似情况。患者血脂水平正常,组织病理检查为成熟的脂肪组织。该病为罕见的常染色体显性遗传。患者为无痛性或非对称脂肪沉着,不伴肥胖,外科手术切除为常用治疗方式,但切除后多有复发。来自NEJM
脱水遗传性口形红细胞增多症
遗传性球形红细胞增多症一例
NEJM 经典病例:家族遗传性多发性脂肪增多症一例