主诉 病史

近日NEJM报道1例罕见病例，同大家分享一下：老年女性，因指尖溃疡就诊，患者自诉左臂自幼年起即出现动静脉畸形。查体可见肥大病变，累及手指、前臂、肘部，同时上臂巨大动静脉畸形（搏动性，伴明显的静脉、动脉扩张，血管震颤）。磁共振血管成像可见肘部、前臂、手扩张、扭曲的动脉和静脉，并出现多处动脉瘤性扩张及高流动量的动静脉短路；考虑为帕-韦二氏综合征，即血管-骨肥大综合征。该患者拒绝接受手术治疗，仅要求对指尖溃疡包扎后离院。 帕-韦二氏综合征的病变包括静脉和毛细血管畸形，伴高流量动静脉短路，以及相关肢体可能出现的过度增生，多数为散发病例，常累及下肢，可能与遗传因素相关，但该病累及手臂情况较为少见，该病例如此血管扩张畸形较为罕见，可能与病情较长相关。Stefan Stefanov-Kiuri, M.D., and Alvaro Fernandez-Heredero, M.D.N Engl J Med 2014; 371:2114。