主诉 病史

患儿女性，4 岁，早产并多发畸形（图 1-4），包括面部不对称、短颈、短躯干、桶状胸、左腋前胸壁凹陷、胸腰段脊柱侧凸及巨大腰骶部脊膜膨出。 无畸形家族史，母亲孕期服用叶酸。

查体 辅查

查体：角弓反张头位，下肢活动减少，膀胱及消化道功能正常。 颅脑 CT（图 3B）发育正常。X 线（图 2A）及三维 CT 重建（图 2B）显示 Jarcho-Levin 综合征特征性肋骨椎骨畸形。

诊断 处理

行胸部治疗、常规脊膜膨出修复术（图 4）。 术中证实疝囊内无神经根，排除脊髓脊膜膨出；囊颈部存在神经根附着。该病变及蛛网膜分隔或许是导致下肢无力的原因。 患儿术后神经系统症状改善，随访 6 个月病情稳定，下肢自发运动增多。

随访 讨论

Jarcho 和 Levin 于 1938 年描述了短躯干侏儒症和节段性肋脊畸形导致呼吸功能不全这种罕见的常染色体隐性遗传综合征。19 和 15 号染色体上 DLL3 和 MESP2 基因突变最为常见。该病分为两个临床亚型即：脊柱肋骨结构发育不良型（SCD）和脊柱胸廓结构不良型（STD 或 Lavy-Moseley 综合征）。部分患者核型可正常，基因检测可检测 DLL3、MESP2、LFNG 和 HES7 突变。初诊常采用放射学方法。 Martinez Santos JL, et al. BMJ Case Rep 2015. doi:10.1136/bcr-2015-210240