主诉 病史

26岁女性，G4P2，阴超提示孕13周正常

查体 辅查

超声图像提示缩短的脊椎，脊椎骨破坏，增厚的胎儿颈部透明带，脊柱裂和肾盏扩张

诊断 处理

临床怀疑为胎儿出生前Jarcho-Levin综合征 染色体检查正常 孕21周氏，应孕妇要求，终止妊娠

随访 讨论

胎儿肉眼观提示多处畸形：颈部缩短，右半胸比左半胸小 放射学检查提示多脊椎畸形 胎儿HRCT提示半脊椎D456融合 尸检提示后肋骨融合和尿道畸形