唐氏筛查高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿，只是说明胎儿患有唐氏综合征的风险增高，胎儿正常的可能性还是高于不正常的可能性的。因此需要进一步检查来确诊。高风险孕妇下一步可进行如下检查： 羊水穿刺或绒毛活检 对羊水或绒毛行染色体核型分析是诊断唐氏儿或其他染色体异常的金标准。 优点 1、明确诊断 2、可发现其他染色体异常 缺点 1、有创，有一定的流产风险（穿刺相关流产率为1/200-500） 2、费用较高 3、依赖相关的穿刺机构及实验室 无创胎儿DNA检测（NIPT） 近年来出现的无创胎儿DNA检测技术主要针对唐氏儿高危人群，检出率高达99%。唐氏筛查高风险的孕妇，也可行NIPT进一步分流，如NIPT提示高风险，则唐氏儿的风险极高，需要羊水穿刺确诊。 优点 1、对唐氏儿的检出率高，假阳性率及假阴性率极低 2、无创 3、可同时提供其他某些染色体的风险（主要是13三体、18三体及性染色体，根据不同实验室而有所不同） 缺点 1、费用高 2、仍为筛查手段，检测高风险者需行羊水穿刺确诊 3、对其他染色体异常的检出率不高