一、侧脑室扩张的定义与分类 在传统超声测量侧脑室的切面上如果测量到侧脑室后角宽度＞10 mm，就怀疑侧脑室扩张。亦有文献报道侧脑室后角宽度在20~40孕周时大小相对恒定，其均值为（6.2±1.2）至（7.6±0.6） mm[1-2]。我国台湾地区一项研究回顾了20余年间共9 989例病例的侧脑室后角，平均值为（0.65±0.11）cm[3]，与上述文献报道[1-2]基本相符，提示侧脑室宽度可能在人种间差异不大。侧脑室后角宽度＞15 mm时即可诊断脑积水，故侧脑室扩张的定义广于脑积水。侧脑室增宽发生率约（1~2）/1 000例活产。 对于胎儿侧脑室扩张存在不同的分类方式：（1）根据合并其他异常与否，可将胎儿侧脑室扩张分为孤立性与非孤立性；非孤立性侧脑室扩张在合并胎儿多系统或多部位异常的同时，更易潜在合并胎儿染色体异常等遗传学异常，因此预后较孤立性差，更应引起警惕和关注。（2）根据其进展情况不同，又可分为稳定型、自愈型和进展型，分别占所有病例的57%、29%和14%。（3）根据扩张程度分为轻度（侧脑室后角宽度10~15 mm）和重度（＞15 mm），其中轻度者约60%为孤立性，40%合并有其他异常，而重度者约有60%合并其他异常[4]。但也有研究发现侧脑室后角宽度10~12 mm者预后与脑室正常者相同，故建议分为轻度（10~12 mm）、中度（12~15 mm）和重度（＞15 mm）[5]；国内研究亦发现胎儿侧脑室后角宽度10.0~12.0 mm者预后较好，与侧脑室后角宽度12.1~14.9 mm者差异有统计学意义[6]，但此分类方法并未得到广泛认同。总体而言，目前临床应用最多的仍是以侧脑室扩张程度进行分类的方法，而侧脑室扩张是否为孤立性亦有助于对临床预后的判断与咨询。 二、侧脑室扩张的原因 各种原因引起的局部脑组织发育不良甚至缺失、脑脊液循环受阻积聚于脑室或脑脊液产生过多，均可引起侧脑室扩张。 1.脑发育不良：脑发育不良导致颅内出现更多的空间并被侧脑室占据，从而呈现出侧脑室扩张的表现。脑发育不良或萎缩的情况可能由代谢异常、感染或脑梗死引起，与其相关的侧脑室扩张多为非对称性的。但脑萎缩或发育不良常常难以识别，只能根据侧脑室扩张的严重程度进行推测。有研究报道，约有85%的侧脑室扩张病例存在其他的脑发育异常[7]；常出现的合并征象包括脑室形状/边缘改变、第四脑室消失（Chiari Ⅱ畸形）、脑室内容物以及脑室连合处发育不全、脑皮质发育异常、后颅窝和/或中脑发育异常[8]。神经元迁移障碍和代谢性疾病（Hurler综合征）也可导致侧脑室扩张。 2.脑脊液循环受阻：（1）中脑导水管硬化[4]：可见于约22.5%的侧脑室扩张胎儿。宫内感染或颅内出血是最常见的引起中脑导水管硬化的疾病，但其发生也可与孟德尔遗传模式相关。其中最多见的是X连锁性脑积水，占遗传性脑积水的14%。男性胎儿发现脑室扩张和脑导水管硬化时，其为X连锁性脑积水的概率上升至23%。（2）Arnold-Chiari畸形[4]：又称为小脑扁桃体下疝畸形，为后脑先天性发育异常，是胚胎发育异常使延髓下段、第四脑室下部疝入椎管导致的先天性后脑畸形。Arnold-Chiari畸形患儿小脑扁桃体延长成楔形进入枕骨大孔或颈椎管内，严重者部分下蚓部也疝入椎管内，舌咽、迷走、副、舌下等后组脑神经及上部颈神经根被牵拉下移，枕骨大孔及颈上段椎管被填塞，脑脊液循环受阻引起侧脑室扩张和脑积水。常伴随或继发于脊髓脊膜膨出、Dandy-Walker畸形，很少见于脑膨出。（3）颅内出血：由于遗传性或继发出血性疾病导致胎儿颅内出血，引起脑脊液循环受阻或蛛网膜对脑脊液的重吸收减少，可导致出血性脑室扩张。较罕见的原因如凝血因子异常、非同种免疫性血小板减少症和其他出血性疾病[9]。（4）感染：弓形虫是最常见的引起胎儿侧脑室扩张的病原体，巨细胞病毒感染亦可引起脑发育不良或脑萎缩而导致脑室扩张[10]。宫内感染导致的脑室扩张病例预后通常较差，尤其是妊娠早期初次巨细胞病毒感染者[11]。（5）染色体或遗传学异常：X染色体上的L1CAM基因存在可引起中脑导水管硬化相关的脑室扩张、学习障碍、痉挛性截瘫和拇指内收[12]。患此病的男性儿童可出现轻到重度的智力障碍（智商30~70分）。其他与侧脑室扩张相关的染色体异常包括13-三体、18-三体和21-三体等。侧脑室扩张胎儿中有3.8%的病例存在染色体异常。 3.脑脊液产生过多：脉络丛作为产生脑脊液的重要组织，在侧脑室和第三、四脑室均能发现，呈絮状结构，边界不规则，布有丰富的毛细血管，一旦发现脉络丛变薄或悬浮，即是侧脑室扩张的敏感标记。脉络丛乳头状瘤可引起脑脊液过量产生，从而导致脑室扩张和进展性脑积水，但非常罕见。有时也可发现脉络丛形成囊肿，常易合并其他颅内颅外异常。 三