双眼先天性黄斑缺损-医联

主诉病史

患者女，27 岁。2岁时被父母发现不能捡起地上的物品，8岁时在当地医院散瞳验光，右眼0.1+6.5DS= 0.3，左眼0.1+ 7.5DS+ 1. 0DC×180°=0. 3。15岁月经来潮后视力下降明显，自觉看东西要用余光去看，当时无明显夜盲。以后视力缓慢下降。自幼四肢及背部起小红色皮疹伴瘙痒。20岁行“左侧卵巢囊肿切除术”。出生为足月顺产，宫内感染史不祥。否认直系亲属近亲结婚史。母亲产3胎，第1胎男性，生后2周死亡，死因不祥，第2胎男性，患“脊柱裂”，生后即死亡。否认家族遗传病史。于25岁时首次住我院18 d，当时全身检查：发育正常，智力正常，四肢及躯干背部皮肤弥漫分布红色小丘疹。眼科检查：视力：右眼0.05，左眼0.04，双眼视力不能矫正。裂隙灯显微镜检查双眼前段未见异常。眼底检查：双眼视盘小，色红，血管细，双眼黄斑各有一椭圆形视网膜色素上皮及脉络膜毛细血管缺损区，波及中周部，边界清楚，范围右眼约6个视盘直径(DD)大小，左眼约5DD。缺损区周边有血管进入，色素增生。缺损区内暴露脉络膜大血管。缺损区以外视网膜为斑驳样，有少量色素斑点沉着(图1)。双眼球水平震颤。右眼为主视眼，左眼外斜约10°～15°，眼球运动不受限。B型超声检查显示双眼后极部向后凹陷，视网膜、脉络膜缺损。

查体辅查

眼科检查：视力：右眼0. 04，左眼0. 02，双眼均不能矫正。双眼病情无明显变化。眼电生理检查：视诱发电位(LED-VEP) 双眼P100波潜伏期延长、振幅降低。视网膜电图( ERG) 双眼暗视蓝光b 波振幅明显降低，双眼暗视白光、明视白光a波、b波振幅均明显降低，振荡电位( OPs ) 双眼振幅降低，闪烁光视网膜电图(30Hz刺激) 双眼振幅明显降低。　

诊断处理

诊断：(1)双眼先天性黄斑缺损； (2)双眼视网膜色素变性；(3)双眼先天性眼球震颤；(4)双眼小视盘；(5)左眼外斜视；(6)湿疹。出院后未再治疗。近1年双眼视力仍在下降，于2005年8月24日再次来我院住院，