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孕妇23岁,孕1产0,孕30周,无既往史及家族史。
经超声检查发现,胎儿外生殖器异常,阴囊可显示,阴囊前后分别可见阴茎影像。经过系统筛查,未发现其他部位异常。
超声提示:①晚期妊娠,单胎,头位。②胎儿外生殖器异常,考虑重复阴茎畸形。 孕妇经羊水穿刺后染色体核型显示为46XY。孕妇于妊娠40周行剖宫产,患儿出生后身体状况良好,排尿正常。患儿阴茎及阴囊位置、形态、大小正常,尿道口开口于正常位置,阴囊内可触及两个睾丸组织。在阴囊后方,肛门前方可见一个形态类似于阴茎组织包块,经过超声扫查,未探及到睾丸及海绵体影像。