主诉 病史

患者女， 15 岁。头皮、面部丘疹、斑丘疹、斑块 伴右上唇肿胀15 年。患者出生时头皮、面部即有暗 红色丘疹、斑丘疹、斑块以及右上唇肿胀，因无明显 自觉症状，未予诊治。近半年头皮斑块处新增红色 丘疹，压之退色，遂就诊于本科门诊。 

查体 辅查

患者既往体 健，生长发育无异常，无癫痫，无智力障碍，无传染病 史，无药物食物过敏史，无外伤手术及输血史。父母 体健，家族中无类似疾病史。体检:各系统检查未见 异常。皮肤科情况: 头皮和前额部可见9. 0 cm × 5. 0 cm 和10. 0 cm ×15. 0 cm 类圆形斑块，其间可见 红色丘疹，表面紧张发亮，压之退色 ;颜面部 密集针尖至粟粒大小暗红色丘疹，触之较硬，部分融 合成斑块状 ; 右上唇弥漫性肿胀( 海绵状血 管瘤) 局部皮肤膨隆，表面潮红  ;腰骶部散在肤色斑块形如鲨鱼皮、条状叶形白斑; 上齿 龈、左手环指、右足中指甲沟内见米粒至黄豆大小深 褐色赘生物 。肝肾功能、血常规、尿粪常规、 腹部彩超和脑电图等检查均未见异常。头颅 CT 检 查示:考虑结节性硬化，右侧大脑多发脑软化灶并轻 度脑萎缩，颅面骨骨纤维异常增殖症 。头颅 MRI 检查示: 考虑结节性硬化，右侧大脑多发血管 周围间隙扩张，右大脑发育不良;颅面骨骨纤维异常 增殖症。头皮皮损组织病理示: 表皮大致正 常，真皮浅层血管数目增多，纤维轻度增生，真皮深 层未见明显异常，其病理诊断符合结节性硬化皮脂 腺瘤病病理变化 。 

诊断 处理

结合患者的临床表现、组 织病理学检查及影像学检查最终诊断为: 结节性硬 化症并血管瘤。患者目前正在随访中。