妊娠合并肝豆状核变性-医联

主诉病史

患者，26岁，因停经38+4周，发现总胆汁酸升高12天于 2017年6月8日入院。停经30+天查尿妊娠试验阳性，B超检查证实官内早孕，孕14+周建卡定期产前检查。孕期多次血常规提示血小板降低(最低57×109儿)。孕期查甲状腺功能、早中期唐氏筛查、tllll￡葡萄糖耐量试验(OGTF)、胎儿系统彩超、胎儿心脏彩超、肝肾功能、凝血功能等均未见明显异常。孕中晚期无牙龈出血、阴道流血、流液、头昏、头痛、皮肤瘙痒等不适。入院前12天(孕36+6周)常规产前检查时发现总胆汁酸 13．3 p。moVL，患者口服熊去氧胆酸一日4次，每次250 mg，2 天前复查总胆汁酸19 pmol／L，故收入院待产。

查体辅查

入院查体：T 36+50C，P 75／min， R 20／min，BP l 15／75 mmHg，左下肢见散在瘀斑，双下肢轻度凹陷性水肿，心肺听诊无异常，腹软，无压痛及反跳痛，肝脾未触及明显增大，病理反射未引出。产科检查：官高34 cm，腹围 99 cm，坐骨结节间径8．5 cm。阴道检查：官口未开(0分)，宫颈管消退60％(2分)，胎先露一2(1分)，子宫颈质软(2分)，官口居中(1分)，子宫颈Bishop评分6分。内骨盆未见明显异常。辅助检查：血红蛋白(ab)116 g／L，血小板(PLT)66 X10’／L，凝血酶原时间(门)12．6秒，活化部分凝血活酶时间(APTr) 27．5秒，谷丙转氨酶(ALT)16 U／L，谷草转氨酶(AST)24 U／L，铜蓝蛋白55 ms／L。

诊断处理

入院诊断： ①妊娠合并肝豆状核变性；②脐带绕颈1周；③G．Po 38+4周官内孕头位单活胎待产。入院后合血小板2 U备用。患者具备阴道试产条件，可经阴道试产，于入院后第3天(孕39周)行缩官素激惹试验(OCT)，结果阴性。继之等待自然临产。因待产过程中产程停滞在全身麻醉下行子宫下段横切口剖宫产术，娩出1活女婴，体质量3010 g，Apger评分8—9—10分，手术顺利，术中出血600 ml，术后第3天痊愈出院，出院后继续口服葡萄糖酸锌片治疗，予母乳喂养。现产后半年，电话随访患者，女婴发育良好(已于婴儿6月龄停止母乳喂养)，婴儿常规检查肝肾功能及铜蓝蛋白未见异常。患者停止哺乳后继续以青霉胺500 mg口服，每天2次，定期复查肝肾功能及铜蓝蛋白未见异常。