脊索样胶质瘤-医联

主诉病史

患者女，33岁，因“体重进行性增加5年，月经不规则2年”就诊于上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢科。患者于2009年怀孕时出现体型变胖，当时未在意，孕37周时因妊娠期高血压而行剖宫产。孕前体重48kg，分娩前体重90kg，产后体重80kg。产后体重仍进行性增加，期间曾通过控制饮食使体重下降15kg，正常饮食后体重升至100kg。2013年开始出现月经紊乱，月经稀疏，周期不规律，2～3个月行经1次。后予雌二醇片/雌二醇地屈孕酮片复合包装（商品名为芬吗通）治疗，月经来潮，停用则停经。 2014年12月出现末次月经，至2015年10月入院已停经10个月。病程中，患者有性格改变，情绪易激，无头晕、头痛、恶心呕吐、视物模糊、视野缺损等主诉。2015年10月23日拟“肥胖、继发性闭经”收治入院。患者自发病以来，胃纳可，食欲正常，否认“三多一少”（多饮、多尿、多食和消瘦）症状，睡眠可，体重变化如上所述。其父亲和祖父有2型糖尿病病史。

查体辅查

入院体格检查：身高156 cm，体重105kg，腰围124 cm，臀围134 cm，BMI　43.15kg/m2，神清，无多毛，无多血质面容，无紫纹，无满月脸、水牛背，面部无痤疮，无眼睑水肿，无眼球突出；颈软，无抵抗，甲状腺无肿大，无颈静脉怒张；双侧瞳孔等大等圆，对光反射存在；四肢肌力、肌张力正常，膝反射、腱反射存在，脑膜刺激征阴性，病理反射未引出。实验室检查：2014年6月30日于杭州市红十字医院查空腹血糖8.15mmol/L。2015年10月24日于上海交通大学医学院附属瑞金医院行口服葡萄糖耐量试验，空腹血糖8.53mmol/L，餐后2h血糖18.63mmol/L，空腹胰岛素150.75pmol/L，餐后2h胰岛素823.69pmol/L，糖化血红蛋白（HbA1c）8.6%。谷氨酸脱羧酶抗体（GADAb）2.37U/mL，抗胰岛素抗体（IAA）阴性，抗胰岛细胞抗体（ICA）阴性。晨8时、下午4时和次日凌晨0时的血皮质醇分别为506.64、105.31、93.42nmol/L，24h尿游离皮质醇86.80μg/24h（尿量1　400mL），促肾上腺皮质激素（ACTH）57.85ng/L，1mg地塞米松抑制试验示次晨8时血皮质醇33.44nmol/L。

诊断处理

诊断为“单纯性肥胖、2型糖尿病、第三脑室占位性病变”，予糖尿病饮食，监测空腹血糖波动于7.8～10.4mmol/L，餐后血糖波动于8.0～16.4mmol/L。神经外科会诊后考虑鞍区巨大占位，恶性肿瘤可能，建议手术切除病变组织，转入神经外科进一步治疗。患者于2015年11月10日行右翼点入路鞍区肿瘤切除术。术中，于视交叉后方见肿瘤，遂于手术显微镜下分别于视交叉后第Ⅳ间隙和视交叉旁第Ⅱ和Ⅲ间隙分块、全切肿瘤。肿瘤质地较软，大小约3.5 cm×3.3 cm×3.0 cm，色灰白，血供一般。肉眼见灰白碎组织1堆，总体积为4.5 cm×3.0 cm×1.5 cm。光学显微镜下见肿瘤细胞呈簇状或条索状排列，分布于空泡状黏液样基质中，瘤细胞呈梭形或多边形，核类圆形，染色质均匀，肿瘤周边有淋巴细胞浸润；免疫组织化学检查示，肿瘤细胞波形蛋白、人神经胶质纤维酸性蛋白（GFAP）和CD117均呈阳性，光谱细胞角蛋白（AE1/AE3）少数阳性，Ki67＜5%，突触素（SYN）、嗜铬颗粒蛋白（CgA）、CD56、LH、ACTH、PRL、S－100、FSH、TSH、上皮膜抗原（EMA）、细胞黏附分子（CAM）5.2、D2－40、生长激素（GH）均阴性（图2）。病理诊断：脊索样胶质瘤（CG），WHOⅡ级。术后第1天，患者晨8时血皮质醇44.22nmol/L，FT34.08pmol/L，FT4　16.05pmol/L，TSH　0.223　7 U/L，GH0.158μg/L，LH　0.72 U/L，FSH　1.36 U/L，PRL233.84U/L，体重下降10kg，糖尿病饮食后血糖控制可，空腹血糖为5～6mmol/L。因患者出现尿量增加、电解质紊乱，考虑全垂体功能低下，予醋酸去氨加压素、泼尼松龙、左甲状腺素钠替代治疗。术后4个月复查MRI，提示肿瘤复发，予立体定向放射外科治疗＋替莫唑胺化学治疗。2016年9月初患者发生肺部感染，长期卧床后并发肺栓塞，于2016年9月22日死亡。