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女,33岁,因“右颊部肿物5年余”入院。患者5年前发现右侧颊部肿物,无明显诱因,疼痛不明显,最近数月生长加速,约鸡蛋大小。自述上颌骨渐进性肿大20余年,一直未接受治疗。2008年曾因甲状腺功能亢进于当地医院行甲状腺部分切除术。患者家属诉其出生后数月大腿出现片状棕灰色斑块。患者足月产2胎,均存活。月经初潮年龄12岁,每次5d,周期30d。否认家族中有类似病史。
检查:颜面部左右发育不对称,上、下颌骨,额部骨质明显膨隆 ,鼻孔移位;右下颌角处可及一肿物,约5 cm×4 cm×4 cm大小,质硬,边界不清,活动度差,无触压痛。左下颌下淋巴结肿大,约2 cm×1 cm×1 cm大小,无压痛,活动度可。口内检查示:唇颊系带附着正常,恒牙列,咬合关系差,25、26、34、35、44、46缺失。上颌骨高分辨CT+三维成像、下颌骨高分辨CT+三维成像:颅骨面部骨广泛异常改变,两侧颌下区、颏下区多个肿大淋巴结 ;胸部正位片:脊柱侧弯,多发性肋骨骨纤维异常增殖症改变,右侧肩胛骨骨质欠均匀 ;甲状腺彩超:甲状腺左叶中等回声结节。
入院后拟行“右下颌骨肿物切除术”,术中同期取病变处骨组织送病理检查。因患者甲状腺功能异常,考虑全身麻醉风险高,且患者拒绝用药调控,与患者交流后,准予出院。出院后嘱患者长期随访观察,积极治疗甲状腺功能亢进。