异常症伴副银屑病 -医联

主诉病史

患者男， 35 岁。反复四肢、躯干丘疹、红斑、鳞屑伴瘙痒 5 年，加重 1 年余。5 年前患者无诱因出现躯干、四肢散在小丘疹、斑丘疹及红斑伴少量细薄鳞屑，偶感痒，未重视。3 个月后皮损渐增多，先后于当地多家医院以“湿疹、银屑病、副银屑病”治疗 ( 用药不详) ，皮损时好时发，冬季稍重，薄屑明显。近1 年来皮疹始终未退，下肢为甚，瘙痒明显。门诊以“副银屑病”收入院。患者既往健康，否认有其他病史及砷制剂与化学物品接触史，否认有药物、食物过敏等病史，父母健康，非近亲结婚。体检: 各系统检查无异常。皮肤科情况: 躯干、四肢、臀部见散在分布的淡红色和褐红色圆形及卵圆形，边界清楚的丘疹和薄斑块，互不融合，质地软; 其上部分覆盖少量黏着性细薄鳞屑，无薄膜现象及点状出血;皮疹上肢、躯干稀疏，下肢较为密集。同时见全身泛发深浅不一的粟粒至绿豆大小，境界清楚的淡褐色色素沉着斑及色素减退斑和色素脱失斑，损害相互密集分布成网状，以胸背及四肢近端为重;面部有散在雀斑样损害，以鼻翼两旁为著;颈、手足背皮损散在，色斑浅淡;皮损无萎缩、角化及毛细血管扩张。牙龈、黏膜及掌跖正常。头发、牙齿、指( 趾) 甲无异常。

查体辅查

追问病史，该家系中，外祖母、母亲、姨妈、姐姐、表弟均有程度不同的类似皮损，损害均自幼发生，随年龄增长而逐渐加重，至 30 岁后趋稳定，皮损与季节无关，但日晒后色素斑加深。其中以外祖母和母亲皮损较重，第 4 代因年龄为 1 ～ 4 岁暂未发现皮损。家系中类似患者从未就诊，也无系统性疾病。并告之当地还有多个类似皮肤异常的同乡。家系图显示家族 3 代无隔代遗传现象。实验室及辅助检查: 血尿常规、肝肾功能、免疫全套检查正常。取右腿部红斑和有色素沉着及色素脱失斑交界皮损共两处行皮肤活检，红斑皮损组织病理示:表皮局灶性角化过度及角化不全，棘层肥厚伴灶性海绵水肿，上皮突下延，真皮乳头层毛细血管扩张，少量炎症细胞浸润( 图3a) 。带有色素沉着及色素脱失斑皮损组织病理示:表皮萎缩、基底层黑素颗粒增加与减少相间，真皮浅层见黑素细胞及单一核细胞浸润。

诊断处理

Masson-Fontana 染色示: 棘细胞层变薄、皮突消失、基底层黑素增加与减少及脱失形成鲜明对照。结合临床表现与组织病理检查，诊断: 遗传性泛发性色素异常症;副银屑病。治疗:予注射用重组人II型肿瘤坏死因子受体-抗体融合蛋白。复方甘草酸苷 400mg 静脉注射， 1 次/d，雷公藤多甙片 20mg， 3 次/d，依巴斯汀片 10mg， 1 次/d，复方维生素 B， 3 片， 3 次/d。全身硫磺中药洗浴， 2 次/d，外擦曲安奈德益康唑乳膏和0. 1%他克莫司等治疗3 周，全身丘疹、红斑及斑丘疹大部分消退，痒止，无新发皮疹而出院。但色素斑、色素减退及脱失斑无变化，患者拒绝激光治疗，目前仍在随访中。