先天性隐性脊柱裂-医联

主诉病史

【一般资料】患者，女，23岁。【现病史】自幼时起，家人发现其腰骶部有一鸡卵大小肿块，质软，与深部组织分界不甚清楚，逐年缓慢增长，因无明显不适，未重视。3年前患者分娩后，肿块快速增长至约20 cm×15 cm×10 cm大小，边界清楚，可自由推动，类似皮下脂肪。否认腰部、四肢疼痛、麻木感，否认感觉、运动功能障碍。

查体辅查

【体格检查】腰椎各节段未扪及台阶感，腰椎棘突叩痛、椎旁肌压痛（-），腰椎活动无明显受限，颜面部、颈部、躯干部感觉正常。鞍区针刺觉正常。腹壁反射活跃。双上肢感觉正常，双上肢肌肉未见明显萎缩，肌张力及肌力正常，双侧肱二、三头肌及桡骨膜反射正常，双侧Hoffhann征阴性。左臀部和右侧大腿有数处皮肤破损，局部真皮缺如，瘢痕化生长，局部感觉麻木。双下肢深、浅感觉正常，双下肢肌张力、肌力正常，双侧髌腱反射、跟腱反射正常引出，双侧Babinski征（-）、髌阵挛（-）、踝阵挛（-），双侧直腿抬高试验（-），双侧足背动脉搏动良好。【辅助检查】血、尿常规，肝肾功能均无明显异常。影像学检查：腰椎正侧位x光片显示，腰椎生理曲度存在，诸椎体未见明显骨质增生或破坏，L5椎体未见棘突影，椎间隙未见变窄，L5椎体脊柱裂。腰椎MRI结果显示，脊髓圆锥下延，平L4椎体中部，L5椎体棘突缺如，椎板没愈合，马尾神经平L5椎体下缘突出椎管，局部脂肪组织突入皮下，背部形成脂肪组织肿块。印象：脊髓栓系综合征，先天性脊柱裂（L4—5）。

诊断处理

【初步诊断】诊断为腰骶部皮下脂肪垫、TCS、先天性脊柱裂、椎管内外巨大脂肪瘤。【治疗】入院后给予注射用重组人II型肿瘤坏死因子受体-抗体融合蛋白治疗强直性脊柱炎,逐层切开直至显露腰骶部肌肉及筋膜，发现工5棘突发育不良且未闭合，皮下脂肪经此处与椎管内相通。沿L3～4棘突表面剥离肌肉软组织，显露出L3～4椎板。咬除L4椎板，发现椎管内大部为脂肪瘤所占据，继续向头侧咬除L3椎板，显露出脂肪瘤的头端边界和基本正常的硬膜外脂肪。将硬膜外脂肪去除，称重约1100 g。随后可见皮赘腹侧的硬脊膜。沿着硬脊膜锐性分离，发现硬膜外脂肪瘤在L4椎体下缘处进入硬脊膜内。纵向切开硬脊膜、悬吊，探查发现淡黄色脂肪瘤沟通硬膜内外，完全包绕脊髓圆锥，大量马尾神经从其中发出。尝试锐性分离马尾神经，但脂肪瘤质地韧，纤维成分多，血运较丰富，且神经组织与脂肪瘤没有明显边界，为避免加重术后神经功能障碍，未强行切除脂肪瘤。