丙戊酸致高氨血症-医联

主诉病史

【一般资料】患者女，58岁【主诉】因暴力行为及激越入急诊。【现病史】患者罹患双相障碍超过20年【既往史】既往反复出现躁狂发作，曾被诊断为伴有智力残疾的发育迟滞；【个人史】躯体病史包括蜂窝织炎、高血压、甲减及反复泌尿道感染。

查体辅查

【体格检查】患者衣冠不整，对诊疗常规不合作，踢踹攻击工作人员；否认存在幻觉，未引出妄想，无思维瓦解或偏执的证据；情绪总体显愤怒且不稳定，易激惹；对病情缺乏判断力，自知力差。

诊断处理

【治疗】患者以双相障碍急性躁狂发作入院，继续入院前的心境稳定剂治疗（VPA1000mg，bid），以及自备药物（阿托伐他汀、左甲状腺素片、美托洛尔）。值得一提的是，患者使用VPA已超过10年，当前VPA的剂量基于多年来门诊的评估和滴定，此剂量针对患者的心境维持效应较为理想。入院实验室检查无显著异常，VPA血药浓度为58 μg/mL（治疗窗50-100 μg/mL），心电图提示轻度的窦性心动过速（HR108bpm）。入院后，患者又出现了数次严重的激越，行为难以预测，但病情最终通过药物及团体治疗得以控制。经查阅病历得知，患者既往入院时曾出现过高氨血症，因此本次住院治疗也对VPA血药浓度及血氨水平进行了监测。入院第51天晨，患者在常规查房时表现警觉，对人物、地点、时间高度定向，对周边环境异常敏感，但无意识水平改变的迹象。神经系统查体未及外周神经功能缺陷，颅神经功能大体正常，格拉斯哥昏迷评定量表（GCS）得分15；精神检查中，患者衣冠整齐，总体较为平静和合作；语速、节奏、音调、音量适中，思维进程及内容未见显著异常，情绪平稳协调；自知力仍差，部分归因于其智力缺陷。综上，考虑非神经科问题，也无脑病或谵妄的临床征象。实验室检查：血氨225μmol/L（参考范围10–40 μmol/L），VPA血药浓度117μg/mL（参考范围50–125 μg/mL）。基于Naranjo评分（9），可认为血氨水平升高继发于VPA治疗；肝功能正常。根据既往患者的个体化治疗经验，采用乳果糖（20g口服，一日两次）和左卡尼汀（990mg口服，一日三次）治疗。此外，患者未表现出VPA中毒的症状，认知及神经系统功能较好，治疗期间并未停用VPA。