主诉 病史

在2008版《WHO造血与淋巴组织肿瘤》分类标准中已将MPD改称为MPN，以此强调其“肿瘤”特性。常见类型主要包括4类：CML、PV、ET、PMF，四种疾病在临床表现与部分实验室检查中有相似之处，比如多半伴随脾肿大及髓外造血，外周血象中粒细胞增多、红细胞增多、血小板增多以及骨髓象中巨核系增生旺盛等。接下来一起来看这个病例，我将以我个人对MPN诊断中常见现象整理出我的分析思维与经验，或许能给您一些启发和共鸣，不足之处真诚欢迎讨论指正。案例经过主诉：反复腹痛10个月，加重1个月。现病史：患者女性，50岁，起病缓，病程长；患者于10个月前（2018年2月）无明显诱因下出现出现腹痛，主要为上腹部胀痛，疼痛较剧烈，持续数分钟后可自行好转，疼痛与进食无关，发作时伴全身乏力,无头晕、头痛、盗汗，无畏寒发热。期间于外院检查MR上腹部平扫+增强：脾脏明显增大，考虑脾脏多发梗死灶可能性大。外院治疗后腹痛反复发作，无明显规律。1个月前腹痛再发，性质同前，外院就诊查腹部超声：门静脉回声异常，考虑门静脉海绵样变，胆囊息肉，重度脾大，为进一步诊治，遂至我院门诊就诊后收住院。体格检查：未见皮下出血，全身淋巴结未扪及肿大，肝脏肋下未触及，脾肿大、质地硬、表面光滑，Ⅰ线12.7cm、Ⅱ线14.4cm、Ⅲ线0cm，胸骨无压痛。实验室检查：既往辅助检查：血红蛋白电泳：血红蛋白A*96.82%，血红蛋白A2*2.14%，建议：HbA2减低，多见于α-地中海贫血。地贫基因：检出α-地中海贫血-α3.7基因缺失突变杂合子。12月20日血常规：WBC：10.78×109 /L，RBC：5.13×1012 /L，HGB：122.7 g/L，PLT：670.0×109 /L，ANC：8.28×109 /L。12月21日骨髓细胞学：骨髓增生明显活跃，G:E≈17.6:1,；粒系占79%，中幼及以下阶段细胞可见，以中性分叶核粒细胞为主，可见部分细胞颗粒增多，少部分空泡变性，嗜酸性、嗜碱性粒细胞可见；红系占4.5%，比例偏低，偶见H-J小体。成熟红细胞稍增多；巨核细胞全片观可见15颗，颗粒巨3颗、产板巨11颗、裸核巨1颗，偶见似小巨核细胞，产板巨产板量明显增多，血小板显著增多，成群呈片状分布，全片观可见少量巨大血小板、畸形血小板；NAP积分：189分，Fe染色因取材原因无有价值结果。诊断意见：取材混血较多，粒系增生伴反应性改变，红系内铁减少，巨核系产板旺盛伴产板异常，请结合临床，建议送检bcr/abl、Jak2、CALR等基因。