脊髓小脑共济失调-医联

主诉病史

【一般资料】女性,18岁【主诉】双手活动不利4年、行走不稳3年、声音嘶哑1年。【现病史】患者于4年前出现双手活动不利，表现为手颤抖、不能持物，持筷或切菜时动作笨拙，不能顺利夹中或切中目标，但书写能力无明显改变。3年前出现行走不稳，行走时躯体晃动，并向一侧倾倒，不能走直线。上述症状呈缓慢加重，2年前于外院行血常规、肝功能试验，各项指标均于正常值范围，但血清铜蓝蛋白降低，为167mg/L(220-580mg/L)；头部MRI检查未见明显异常，未予明确诊断和治疗。1年前逐渐出现声音嘶哑伴语速减慢、语音延长，但不伴饮水呛咳或吞咽困难。家属诉其“反应有些缓慢”，如看电视、看书时对他人的呼唤反应迟钝。否认病程中伴肢体麻木、无力，复视、视物模糊及听力异常等症状；否认口眼干燥、反复口腔溃疡、光过敏、关节肿痛、雷诺现象等。为求进一步明确诊断与治疗入院。发病以来精神、饮食可，否认入睡困难、早醒等睡眠障碍，但家属诉其睡眠中可出现肢体不自主运动，大小便正常；发病以来体质量无明显变化。【既往史】患者1岁时行左侧面部“血管瘤冷冻术”，因术后瘢痕形成，18岁时行瘢痕切除术。否认高血压、冠心病、糖尿病病史，否认肝炎、结核等传染病病史及接触史，否认外伤、输血史，否认食物、药物过敏史。

查体辅查

【查体】 T:36.5℃,P:99次/分,R:20次/分,BP:120/68mmhg。患者发育正常，体型偏瘦。心、肺、腹部检查未见明显异常。神志清楚，构音不清，简易智能状态检查量表(MMSE)评分26分(计算力减4分)。双眼外展露白约4mm，余各向眼动充分，水平扫视运动缓慢，无眼震。其余脑神经检查未见异常。四肢近端及远端肌力均为5级，肌张力降低。头部及四肢可见肌阵挛。双侧上肢腱反射对称性降低，双侧膝腱反射及跟腱反射未引出。双侧Hoffrnann征、Rossolimo征、Babinski征、Chaddock征阴性，深浅感觉未见异常。双侧指鼻试验及跟-膝-胫试验欠稳准，轮替动作缓慢，反击征可疑阳性；行走不稳，步基宽，足尖足跟行走不能，直线行走不能，Romberg征阳性。脑膜刺激征阴性。【辅助检查】经过血液一般检查：白细胞计数3.88×10^9/L[(4-10)×10^9/L]、中性粒细胞比例0.46(0.50-0.75)，血红蛋白(Hb)117g/L(110-150g/L)，平均红细胞体积(MCV)78.6fl(82-97fl)，平均红细胞血红蛋白含量(MCH)26.3pg(27-32pg)，血小板计数206×10^9/L[(100-300)×10^9/L]。尿便常规、肝肾功能试验、血清脂质、红细胞沉降率(ESR)、高敏C-反应蛋白(hsCRP)、血清叶酸水平、血清维生素B12水平、甲状腺功能试验、铜蓝蛋白等实验室检查均无明显异常。铁四项检测：血清铁5.32μmol/L(8.95-30.43μmol/L)、转铁蛋白3.18g/L(2.0-3.60g/L)、总铁结合力75.54μmol/L(53.70-76.97μmol/L)、铁饱和度0.07(0.25-0.50)、转铁蛋白饱和度0.07(0.25-0.50)、铁蛋白5μg/L(14-307μg/L)。腰椎穿刺脑脊液压力、一般性状、化合物、细胞学、寡克隆区带(OB)检查，以及髓鞘碱性蛋白(MBP)均于正常水平。心电图扫描呈窦性心律，正常心电图。超声心动图：心脏结构和功能未见明显异常。腹部超声：左肾囊肿。胸部X线正侧位片：胸椎侧弯，心肺未见明显异常。肌电图：上下肢呈周围神经源性损害；脑干听觉诱发电位(BAEP)呈双侧可疑中枢性损害(V波分化不良)。脑电图显示异常(前部阵发性慢波)。颈椎MRI扫描未发现明显异常。头部MRI检查显示延髓变细，脑桥腹侧块缩小。T2WI脑桥呈“十字征”：小脑体积缩小、沟裂增宽，邻近脑池增宽。

诊断处理

【初步诊断】脊髓小脑共济失调。【鉴别诊断】 1.小脑梗塞：中老年患者，有动脉粥样硬化以及高血压、糖尿病等脑卒中危险因素，安静状态下或活动中起病，头迷症状常持续不缓解或进行性加重，中枢神经系统检查可见眼震及共济失调。头ct可于24-48小时内出现低密度病灶。2.小脑出血：中老年患者，有长期高血压病史，于活动中或情绪激动时起病，起病突然，头迷症状常持续不缓解或进行性加重，中枢神经系统检查可见眼震及共济失调。头ct可见病灶呈高密度影。脑出血：患者多有高血压病史，发病急骤，多在情绪激动或者劳累后发病，出血严重者可出现双侧，瞳孔不等大，呕吐等症状，头ct可鉴别。【诊治经过】入院后体格检查提示双眼水平扫视运动缓慢，可能与其父母所述“患者反应缓慢”有关。脊髓小脑共济失调目前尚无有效治疗手段，营养支持、康复锻炼可能对改善生活质量能起到一定作用，但不能延缓其缓慢持续进展的病程，应定期随访。【临床诊断】脊髓小脑共济失调。

随访讨论

【分析总结】脊髓小脑共济失调是一类以小脑功能失调，同时合并其他神经功能异常为特征的进行性神经系统遗传性退行性疾病，大多数为常染色体显性遗传(AD)，少数为散发型。脊髓小脑共济失调具有明显的临床和遗传异质性，目前根据突变基因的不同分型，已经确认的突变基因共有30余种，小脑共济失调是其共同的临床特征。其中SCA2是最常见的3种类型(SCA3、SCA2和SCA6)之一，在印度和古巴人群中较为常见，以墨西哥人最常见。在我国人群中，SCA2仅次于SCA3，为第2常见类型。SCA2在1971年由印度的Wadia和Swami首先报告，因此也被称为Wadia-Swami型共济失调。当时他们注意到SCA2患者早发且具有显著的眼球扫视运动缓慢之特点。SCA2突变基因AXTN2定位于12q24.1，由该基因的CAG重复序列病理性扩增而致病。CAG扩增次数>31次即可致病，而且扩增次数越多、发病年龄越早、病情进展越迅速。