汗孔角化病 -医联

主诉病史

患儿女，14 岁。因左半肢体起红疹伴瘙痒 2 个月，于 2016 年 1 月 1 日来我院门诊就诊。患儿自述 2 个月前无明显诱因左侧大腿出现数枚米粒至黄豆大红疹，伴瘙痒。患儿曾在当地医院就诊，诊断为湿疹，予口服氯雷他定、左西替利嗪及地塞米松，联合外用糖皮质激素治疗 7 d，皮损无明显好转，且逐渐增多，不久左小腿及左上肢出现类似皮损。病程中患儿诉皮损瘙痒不适，以夜间为甚，无发热、头痛、关节痛、乏力、声嘶、吞咽困难、光敏感、口腔溃疡、腹痛、腹泻、恶心、呕吐及其他特殊不适。既往体健，家族中无类似疾病患者。

查体辅查

体格检查：各系统检查均正常，身体发育正常，月经规律，智力正常。皮肤科检查：左小腿胫侧（图 1A）、左股部伸侧（图 1B）及左肘关节（图 1C）可见米粒至黄豆大浸润性暗红色丘疹和斑丘疹，部分融合成斑块，表面粗糙，呈苔藓样改变，周围皮肤散在分布线状抓痕，皮肤无糜烂及溃疡，未见同形反应。

诊断处理

诊断：汗孔角化病。治疗：予外用 0.025%维 A 酸及尿素乳膏治疗1个月，部分皮损变平，颜色变淡，目前仍随访中。

随访讨论

汗孔角化病是一种少见的遗传性慢性角化性皮肤病，由 Mibelli 于 1893 年首先报告并命名[1]。目前有学者认为在有遗传倾向的患者免疫功能受到抑制可直接激发表皮突变克隆的表达，或破坏表皮生长动力学而促发异常的克隆增生，从而诱发本病[2]。本病特征性损害为边缘堤状疣状隆起、中央轻度萎缩及组织病理学上存在角质样板层。汗孔角化病最常见类型为经典型，常为单个或数个孤立性角化损害，主要分布在手足、前臂和大腿等部位。其他少见类型包括浅表播散型、单侧线状型、播散性浅表性光线性、显著角化过度型、炎症角化型、掌跖泛发性型、点状、丘疹型及疣状斑块型等[3]。单侧线状汗孔角化病皮损类似于疣状线状表皮痣，常单侧分布。 Miller 等[4]认为本型可能是线状苔藓样角化病的一个亚型，非遗传性病变，或为外伤所致的同形反应现象。本病临床表现与疣状线状表皮痣难以区分，但后者是染色体显性遗传病，为表皮细胞发育过度引起的局限性发育异常，通常在初生或幼儿期发病。疣状线状表皮痣皮损常表现为淡黄色至棕黑色疣状损害，触之粗糙坚硬，一般无自觉症状，发展缓慢，其组织病理改变为乳头瘤样增生，故可与之鉴别。另外，本病还应与光线性角化病、鲍恩病、晚期梅毒疹及环状肉芽肿等多种皮肤病相鉴别。本病为表皮角化异常，可有显著的角化过度改变[5]，因此治疗上可考虑外用水杨酸或维 A 酸，氟尿嘧啶也可采用；而口服阿维 A 酯、阿维 A 或异维 A 酸常仅在治疗期间有效，且长期系统使用存在血脂异常、肝损害、致畸及致青少年身体发育异常等较多不良反应。此外，本病有一定的恶变率（鳞状细胞癌、鲍恩病及基底细胞癌等），因此应注意定期随访，必要时行皮损组织病理检查，若有恶变应早期干预治疗。