非常有意思的疑难病例讨论-医联

主诉病史

患者男，66 岁，因“反复活动后胸闷气急11个月余，加重1周”入院。患者2013年4月开始出现活动后胸闷、气急，于当地医院查肝功能异常，利钠肽（BNP）1083.9 pg/ml。心脏超声示左房增大，轻度肺动脉高压，左室舒张功能减退，收缩功能正常。冠脉造影提示左前降支中远段心肌桥。予以扩张冠脉、利尿等治疗后症状稍改善。2013 年9月，再发胸闷、气急，心脏超声示双房增大[左房（LA）45 mm]，伴左室肥厚[室间隔厚度（IVSd）12 mm，左室后壁舒张末厚度（IVPWd）14 mm]。接受抗血小板、调脂、抗凝、扩血管、营养心肌等治疗后症状无缓解。 2013 年12 月，患者胸闷加重，合并夜间气急、少尿、下肢水肿，CT 示胸腹水、肺炎。心脏超声示左室心肌均匀性肥厚（IVSd 13 mm，IVPWd 14 mm），双房及右室增大，以双房显著（LA 49 mm），二尖瓣少～中度反流，三尖瓣中度反流，肺动脉增宽，轻中度肺动脉高压（估测收缩压50 mmHg），下腔静脉及肝静脉增宽，提示肝淤血，微量心包积液。予呋塞米、米力农、美托洛尔等无效，收入我院。

查体辅查

查血压86/58 mmHg。颈静脉怒张。双肺呼吸音粗，可闻及干湿性啰音。心律齐，二尖瓣听诊区闻及Ⅱ/6级收缩期吹风样杂音。查血红蛋白（Hb）117g/L，白细胞（WBC）11.36×109/L，中性粒细胞83.8%。钾3.1mmol/L。丙氨酸氨基转移酶（ALT）1642 U/L。凝血酶原时间（PT）20.5秒，活化部分凝血活酶时间（APTT）59.7秒，D-二聚体7.880 mg/L FEU。利钠肽前体（pro-BNP）13758.0 pg/ml，心肌肌钙蛋白T（cTnT）0.009 ng/L。心电图示肢体导联低电压，阵发性心房颤动（房颤）。超声心动图结构诊断：左室肥厚（IVSd 15 mm，LVPWd 17 mm），左室整体收缩活动明显减弱[左室射血分数（LVEF）30%]，右室增大（基底段左右径48 mm），收缩活动亦减弱，双房增大（LA 53 mm）伴中度二尖瓣反流及三尖瓣反流，中度肺动脉高压（估测平均压36 mmHg，收缩压65 mmHg），肺动脉增宽，少量心包积液。心包未见明显增厚。超声心动图功能诊断为左心收缩和舒张功能重度减退。与既往相比，心房增大、左室肥厚、肺动脉高压呈进行性发展，心脏舒张功能进行性减退，左室收缩活动下降。但导致心功能不全进行性加重的病因不明确。完善免疫学检查。抗核抗体（ANA）、双链DNA（dsDNA）、抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）、抗心磷脂抗体（ACA）均阴性。免疫球蛋白（Ig）G 6.30 g/L，IgA 12.80g/L，IgM0.55g/L。血κ-轻链4.62 g/L，血λ- 轻链3.33 g/L。尿λ- 轻链1570.00 mg/L，尿κ-轻链＜18.50 mg/L。血免疫固定电泳发现IgA-λ型单克隆免疫球蛋白，尿免疫固定电泳发现λ轻链。骨髓穿刺（骨穿）浆细胞比例增大，见3.0%原幼浆细胞，可见双核型（图1、图2）。

诊断处理

结合免疫学检查、骨髓涂片结果及心电图、超声心动图检查，病因诊断倾向于心肌淀粉样变性，需依赖心肌活检病理确诊。患者心功能不能耐受心导管术，且拒绝检查，暂无充分化疗指征。文献报告心脏淀粉样变性化疗方案以美法仑+地塞米松（MP方案）最常用，充分沟通后，拟单用糖皮质激素（甲泼尼龙80 mg/d，1周后渐减量至维持量20 mg/d）控制原发病，加用西地那非和贝前列素抗肺动脉高压，托拉塞米利尿，达比加群抗凝，短期应用米力农强心。患者症状明显改善，继续随访。患者诊断？