椎体和肋骨的蜡泪样骨-医联

主诉病史

患者，男，60岁，7年前发现左肩胛下肿物，大小为2CM×3CM，无其他症状，未行治疗。2年前出现两侧肋骨、前胸疼痛，呼吸困难。3个月前上述症状加重，来本院就诊。

查体辅查

查体：脊柱生理曲度存在，无明显侧弯及后凸畸形。颈胸椎未见明显异常。椎棘间及椎旁无压痛、叩击痛。双下肢感觉、肌力正常。四肢血运未见明显异常。双侧跟膝腱反射可引出，无病理反射。常规血液系统检查未见异常，胸椎正侧位X线片示T6椎体左后方异常密度影（图1a）；胸椎CT示左侧第7肋骨及胸椎椎体见弥漫性高密度灶（图1b）；胸椎MRI示T6椎体及椎板病变（图1c）；ECT示左后第7肋、左骶髂关节片状、条状核素浓聚、增强（图1d）。入院后行胸椎后路T6肿瘤及左第7肋肿瘤切除、钛网支撑、钉棒系统脊柱重建内固定术。手术完整切除T6肿瘤及左第7肋肿瘤，并送病理检查。

诊断处理

病理诊断：肿物由大量哈弗氏系统组成的骨单位样结构构成，骨陷窝空虚，未见成骨细胞，未见软骨成分，病变累及骨髓腔，骨髓腔内含较多脂肪组织，骨皮质结构不清，皮质旁软组织未见明确受累，符合良性成骨性病变，考虑蜡泪样骨病（melorheostosis）（图1e），术后复查胸椎X线片：内固定无断裂、移位现象（图1f）。

随访讨论

蜡泪样骨病起源于中胚层，病因未知，最低患病率被认为每千万人有9例。该病可侵犯单骨、双骨、单肢体，以单侧肢体多见，肋骨、骨盆、脊柱少见。该病发生在椎体上国内外罕有文献报道，以前的病例报告涉及多个层面，其中包括肋骨，本病例发生在单侧椎体及其连接的部分肋骨上，未见文献报告。蜡泪样骨病最常见的临床表现是疼痛，其次是畸形、活动受限、麻木和无力。骨化的软组织和邻近的骨性组织以及纤维脂瘤组织、血管和畸形淋巴管参与该病。发生在四肢的骨骼或相邻软组织可能会出现畸形症状、关节挛缩和广泛肢体僵硬。而在中轴骨可能出现疼痛或有关神经压迫的表现，椎体肿块导致椎管狭窄或者压迫邻近组织导致神经压迫症状及相应临床表现。该病多侵犯骨骼一侧，双侧少见，侵犯一侧椎体假说由Murray和McCredie提出，蜡泪样骨病的骨质硬化在进展中是受单根或多根畸形的脊髓感觉神经影响的。此理论解释了本病在自然进展中总是发生在受脊神经所支配的单侧的单个或数个区域骨性和软组织。本病例因骨块过大，压迫肺组织及周围肋间神经，导致两侧肋骨、前胸疼痛，呼吸困难。本病诊断可根据临床表现、X线片及病理，其中X线片具有特征性。本病是少数以X线片命名的疾病之一，诊断也是依据X线片的典型表现而可无病理组织的特殊表现。典型影像表现为单侧肢体骨质硬化，骨质硬化形态如蜡油样向下滴注状改变，而关节多未受病变累及。本病例胸椎X线片、CT示：左侧椎体及肋骨上呈团片状致密影，髓腔消失，骨小梁消失，似蜡油流过样，骨皮质外形似波浪。于成福等提出的4型分法：（1）皮质内型，病变向骨皮质内流动；（2）皮质外型，病变向骨皮质外流动；（3）皮质旁型，病变流注于软组织内；（4）混合型，以上不同类型组合。按照该分型标准，本病例为混合型，但以皮质内型为主，提示该病蔓延方式以髓腔内发展为主，原因可能为骨皮质对病灶有一定限制作用。需与之鉴别的疾病有骨斑点症、石骨症、慢性硬化性骨髓炎、进行性骨干发育异常、成骨型骨肉瘤、弥漫性特发性骨肥厚等。