主诉 病史

患者男，29岁，主诉双上睑下垂、黄斑伴口唇肿胀10年。患者出生后双眼睑及口唇正常。10年前无明显诱因出现双上睑反复水肿，开始时约2~3天消退，曾多次就诊于当地医院，考虑为“过敏”，给予抗组胺药口服治疗，眼睑水肿仍反复发作。约半年后水肿不能自行消退，双上睑皮肤逐渐变薄，上睑下垂，睑内侧出现界限清楚地黄色斑块，同时口唇轻度肿胀，无明显自觉症状，视力无异常变化，不伴有其他全身症状。未进一步行特殊诊治。随年龄增长，双上睑皮肤明显变薄，其上黄色斑块逐渐增大且高出皮面，口唇明显肿胀，以上唇明显。患者系足月顺产，一般情况良好，智力正常，近年在外地打工，无特殊不良嗜好。父母非近亲结婚，家族中无类似疾病患者，无特殊遗传疾病病史。

查体 辅查

发育正常，体型偏瘦，智力正常。甲状腺无肿大，全身各系统检查无异常。皮肤科情况：双上眼睑松弛下垂，未遮盖瞳孔，皮肤萎缩变薄，呈淡红色，可见明显毛细血管扩张，双上睑边缘皮肤轻度肿胀。双下睑无明显异常，眼球不突出。双上睑内侧对称分布黄豆大小黄色斑块，边界清楚，质地柔软。上唇肥厚肿大呈双唇表现（图1）。实验室检查：血常规、尿常规及大便常规均正常，肝功能、肾功能、血脂全套正常，甲状腺功能五项正常，甲状腺超声检查示双侧甲状腺未见异常。取右上睑外侧皮肤行组织病理检查示：表皮大致正常，真皮明显萎缩变薄，真皮内毛细血管扩张、增生，血管及附属器周围多少不等的炎性细胞浸润（图2）。Verhoff染色示：正常一侧真皮弹性纤维大致正常，病变一侧真皮弹性纤维明显减少或缺失（图3，图4）。

诊断 处理

结合临床诊断为：Ascher综合征（不完全型）伴睑黄瘤。患者未行特殊治疗。

随访 讨论

Ascher综合征以眼睑松弛和上唇进行性增厚为特点，因此也可称为眼睑松弛-上唇肥厚综合征，临床上，约10%患者合并甲状腺肿大，又称为眼-口-甲状腺综合征。若无甲状腺增大者，为不完全型，若三联征均存在的则为完全型。本病临床较少见。其病因不明，认为可能和外伤、内分泌紊乱以及遗传等有关。多于婴儿或儿童期发病，合并甲状腺肿大的，多发生于青春期，临床上类似于单纯性甲状腺肿大，一般无甲亢症状。双唇畸形一般为上唇受累，偶有双唇受累，可以为先天的，也可以是获得性的，获得性的常常由外伤所致，先天性的则为发育异常。眼睑松弛的病因尚不明确，目前认为可能为常染色体显性遗传。本病无特殊治疗方法。对水肿症状可使用皮质类固醇激素对症治疗，眼睑松弛及上唇肥厚引起功能障碍或影响美观的可手术处理。