新生儿致密化不全性心肌病一例-医联

主诉病史

患儿，男，因“早产儿，生后15 min”转入我科。系第1胎第1产，胎龄30+3周自然分娩，出生体重1400 g，Apgar评分1 min 3分，5 min 6分。其母妊高征，此胎为双胎之一，另一胎为正常女婴。

查体辅查

P 120次/min，R 63次/min，BP 63/32 mmHg，唇发绀，三凹征( + ) ，两肺呼吸音低。WBC 3.67×109/L，N40.1%，Hb170 g/L，PLT145×109/L，CRP35.8 mg/L；APTT76.1 s，PT20.6 s；CK-MB73 U/L。

诊断处理

入院后予以肺表面活性物质、机械通气、对症支持治疗。第2天血压下降为41/22 mmHg，予扩容和血管活性药物后恢复。第6天，患儿突然全身皮肤花纹样改变，血压49/18 mmHg，血气示呼吸性碱中毒，RBC、Hb较2日前明显降低，考虑可能颅内出血导致失血性休克，予输注新鲜血浆、红细胞悬液，调整多巴胺、多巴酚丁胺速度，加强抗感染；抢救1 h后，患儿皮肤转红，血压恢复正常。第10天心脏彩超：左室心内膜稍厚，部分心肌运动减弱。心电图：心房颤动，下壁异常Q 波，ST-T改变，Q-T延长。暂考虑患儿心源性休克。第17天，血压波动在35～55/18～35 mmHg，复查心电图：窦性心动过速，异常Q波，偶发室性早搏，右心室肥厚，ST-T改变，静脉给予氢化可的松3 mg/kg，q 12 h。第20天，血压再次下降，氢化可的松加量至5 mg/kg，q12h。心脏彩超：左心扩张，左室基底段后侧壁心肌发育欠佳，明显变薄，厚约1.6 mm，左室中下段心肌内可见弥漫分布的肌窦结构，其中下壁心尖段致密心肌厚约1 mm，非致密心肌厚约3.1 mm，后内侧乳头肌根部呈网格状改变，右心未见增大。确诊为左室致密化不全性心肌病( left ventricular noncompaction，LVNC) ，家属放弃治疗。患儿生后29天复查心脏彩超：左心扩大成球形，左心功能衰竭。

随访讨论

心室肌致密化不全（NVM）是胚胎初期心脏发育过程中心内膜心肌的形态学发生受到影响，使发展中的肌小梁不能致密化导致心室肌发育不全，属罕见的先天性心肌病。本病在儿童中多见，成年人的发病率比预期的要高。病变均累及左心室，亦可同时累及右心室，导致心室收缩和舒张功能不全，出现进行性加重的心力衰竭。一、发病机制：由于心肌先天发育不全所致心室肌结构异常，本病可单独存在（称孤立的心室肌致密化不全），也可与其他先天性心脏病同时存在，如主动脉缩窄、左冠状动脉起源于肺动脉、肺动脉闭锁、右位心等，病因尚不清楚，但任何致畸因素除了可导致心脏结构异常外，也可导致心肌发育停滞，另外心内膜下心肌缺血可能也是原因之一，还有学者证明：本病遗传基因异常与Bath综合征（X染色体连锁异常有扩张型心肌病，骨骼肌异常，中性粒细胞减少及线粒体异常）相似。二、临床表现：症状出现早晚不一，轻重不同，其表现可从无症状到重度心功能不全，甚至需进行心脏移植，或发生猝死；但亦有60岁以上发病的报道，其差别可能与心肌致密化不全的程度及其病变的范围有关，主要临床表现为： 1.心力衰竭主要为左心衰竭，亦可合并右心衰竭，其机制为：①小梁化心肌及肌小梁间的间隙影响心肌的供血，尤其是心内膜下心肌，引起内膜下心肌纤维化及左室收缩功能明显下降，出现类似扩张型心肌病的表现；②小梁化心肌可限制心室舒张，产生类似限制型心肌病的症状和体征。 2.心律失常快速型室性心律失常多见，包括易导致心脏性猝死的室性心动过速；左束支传导阻滞亦较常见；也有报道发生预激综合征的患儿。室性心律失常产生的原因尚不清楚，推测在致密化不全的心肌段，肌小梁呈不规则分支状连接，等容收缩期室壁的压力增加，使局部冠状动脉血供受损，从而引起心脏电传导延迟，诱发心律失常。 3.心内膜血栓伴体循环栓塞主要为体循环栓塞，与房性心律失常或病变心腔内血栓形成并脱落有关。 4.其他某些患儿可出现特异性面容，如前额突出，斜视，眼球震颤，低耳垂，小脸面，腭裂，上腭弓高，生殖器小等。三、诊断依据主要依靠心肌致密化不全的异常心肌结构特征进行诊断。临床表现及心电图对心肌致密化不全的诊断无帮助，心室造影、UFCT、磁共振有助于诊断，而超声心动图最为常用，超声心动图不仅能直接显示心肌致密化不全的心肌结构异常特征，而且可明确并存的其他心脏畸形。四、鉴别诊断心室肌致密化不全主要与下列疾病进行鉴别： 1.肥厚型心肌病心室肌小梁可呈类似于心肌致密化不全的肌小梁改变，但无心肌致密化不全时典型深陷的肌小梁间隙。 2.扩张型心肌病可有较多突起的肌小梁，但数量上与心肌致密化不全相差甚远，且缺乏深陷的肌小梁间隙；室壁厚度呈均匀性变薄，不同于心肌致密化不全时的厚薄不均。 3.左室心尖部附壁血栓形成心尖部的附壁血栓有时可被误诊为心肌致密化不全，但血栓回声密度不均有助于鉴别。五、治疗无特殊治疗，目前主要针对各种并发症采取对症治疗。包括：1.治疗心力衰竭药物可选用利尿剂、β受体阻滞剂、血管紧张素转换酶抑制剂等。严重的难治性心力衰竭需考虑心脏移植。 2.抗心律失常胺碘酮是治疗快速心律失常可选择的药物，反复发作的室性心动过速需考虑植入心律转复除颤器（ICD） 3.抗凝治疗应用阿司匹林或华发林预防血栓栓塞事件。