主诉 病史

3月大男孩，表现为重度听力缺损。

查体 辅查

双耳检查未见明显异常。头颅MRI提示端脑融合畸形伴其他发育异常现象（图1，2）。

（图1：A：胼胝体部分发育不全；B：后额部和前顶部分裂异常，皮质中线桥接正常，透明隔缺如；C-D：闭锁性脑膨出，永存镰状窦和不成对的大脑前动脉）

（图2：A：双侧耳蜗分区不完全伴前庭发育畸形；B-C：三维重建图提示左侧横向半规管缺如，右侧横向半规管和左侧上半规管扩大及发育异常；D：右侧耳蜗神经正常；E：左侧耳蜗神经缺如）

诊断 处理

诊断：端脑融合畸形伴囊性耳蜗前庭畸形

随访 讨论

端脑融合畸形（Syntelencephaly）或前脑无裂畸形半球中央亚型（middle interhemispheric subtype of holoprosencephaly）是以后部额叶和顶叶中线连接异常伴喙侧前脑正常分裂为特征。端脑融合畸形可合并其他发育异常，例如囊性耳蜗前庭畸形，永存镰状窦（persistent falcine sinus）和顶部脑膨出（encephalocele）等，它们之间是否有相似的发病机制抑或只是巧合，目前尚不明确。 [参考文献] Akyol Y, Kandula V, Choudhary A.Syntelencephaly associated with cystic cochleovestibular malformations.Neurology. 2016 Jan 12;86(2):198-9.