主诉 病史

 孕妇24岁，孕1产0，身体健康，无遗传病史，孕期无感染及服药史。孕14周及25周超声检查均未发现异常。

查体 辅查

孕31周超声检查：宫内孕单活胎，头位，脊柱排列规整，胸围及心胸比值正常，胸腔及腹腔内脏器、胎盘脐带未见异常。双顶径7。9cm，符合32周+3；股骨4。9cm，符合26周+5；肱骨4。4cm，符合26周+3。股骨及肱骨长度低于正常孕周平均值的4倍标准差，足长6。1cm，股骨长与足长之比0。8，四肢骨回声正常，未见弯曲变形和骨折声像。胎儿右颞部、顶部颅骨较薄回声减低呈膜样，探头加压略变形，近探头侧颅内结构清晰，余颅骨回声正常，脑中线居中，透明隔腔可见，双侧侧脑室无扩张，后颅窝池无扩张，双侧丘脑可见，小脑形态正常。羊水指数25。5cm。

诊断 处理

超声诊断：单胎晚孕胎儿颅骨部分骨化不良，长骨小于正常（考虑成骨不全），羊水过多。于孕33周引产一女婴，胎儿头颅大小形态正常，右颞部、顶部颅骨如膜状，压之塌陷变形，其余颅骨正常，巩膜正常，四肢短小。

随访 讨论

讨论：成骨不全（osteogenesis imperfecta）是一种罕见的与常染色体遗传有关的先天性骨骼发育障碍性疾病，是由遗传性中胚层发育障碍而造成结缔组织异常，进一步累及到骨骼、韧带、巩膜出现相应的病理改变。多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋是本病的主要特点，故成骨不全又被称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征，总发生率约为0。004%；发病时间越早，病情越重，以胎儿型成骨不全病情最重，主要表现为颅骨骨化不全（即膜性颅骨）或四肢短小伴骨折声像，或两者同时发生，且多伴有羊水过多。多数胎儿型成骨不全发展为死胎或产后短期夭折。诊断本病需与软骨发育不全鉴别。软骨发育不全是一种全身对称性软骨发育障碍，以严重短肢畸形、窄胸、头大为特征。重症软骨发育不全声像图特点：胎儿四肢严重短小，四肢长骨极度短小，因骨化差而回声强度减弱，骨后方声影不明显；肋骨细小胸腔狭窄；腹部膨隆可伴有腹水；椎骨骨化极差呈低回声；头颅增大，与孕周不符，不成比例；可伴有羊水过多、全身水肿、浆膜腔积液、其他畸形等。这两种畸形胎儿的肢体都短小，但成骨发育不全者骨密度减低，皮质变薄，极易骨折及因骨折造成骨畸形和胸廓变形，与软骨发育不全一般无骨折相鉴别。本例成骨不全膜性颅骨范围局限于右侧颞部顶部，其余颅骨骨化正常，四肢短小在孕中期表现不明显，孕晚期出现四肢短小但不严重，而且无长骨的增粗、弯曲、骨折表现。此病例罕见，如忽视胎儿复查随诊、扫查不细致全面、诊断经验不足则很容易漏诊。