主诉 病史

      患者，女，37 岁       因“双足跟部包块20 年，加重伴疼痛、跛行1 年”入院，20 年前发现双足跟部包块，包块未见明显生长，无疼痛、活动受限等不适，于3 年前在当地医院行双足跟部包块切除术，术后病理示：双跟腱腱鞘囊肿。 术后1 年双跟部包块复发，近两年双足跟部包块逐渐增大并向小腿近端发展，近1 年来随着包块不断增大逐渐出现双小腿及双足跟部疼痛、双下肢跛行，后外院包块穿刺病理示：黄色瘤。       患者发现血脂升高6 年（甘油三酯、血清胆固醇升高），间断服用辛伐他汀降脂治疗。患者母亲患高脂血症多年，曾患多发睑黄瘤。

查体 辅查

      体格检查：一般情况良好，生长发育正常，双膝关节髌腱旁可触及数个黄豆大小质硬结节，结节光滑，与周围组织无粘连，双小腿跟腱部位各可触及一条索样质硬包块（左侧约12 cm×5 cm，右侧约15 cm×5 cm），包块沿跟腱生长，表面光滑，与周围组织粘连不明显，双侧均未触及跟腱，包块随踝关节屈伸活动上下活动，按压肿块疼痛明显，双踝关节屈伸活动明显受限，双下肢轻度跛行，双足跟部后方各可见一长约2 cm 手术瘢痕，双足余皮肤、足趾感觉、运动未见明显异常（图1）。       辅助检查：血常规、二便、肝肾功能、心电图均在正常范围，甘油三酯5.45 mmol/L（正常值0.23~1.71mmol/L），血清总胆固醇5.67 mmol/L（正常值3.6~5.2mmol/L），高密度脂蛋白0.92 mmol/L（正常值0.91~1.66 mmol/L），低密度脂蛋白1.71 mmol/L（正常值0~3.37 mmol/L）。      双小腿MRI 示：双跟腱增粗，明显肿胀，周围可见片样等T1 STIR等信号影，境界不清，关节及各骨质形态及信号强度正常。       

诊断 处理

      考虑：①黄色瘤；②跟腱炎（图2）。治疗：入院后给予低脂、低胆固醇饮食，继续口服辛伐他汀降血脂治疗，排除手术禁忌后行双跟腱包块切除术。术中见：双跟腱自跟腱跟骨止点至小腿中下段肌腱肌肉延续处整体弥漫性增粗，右跟腱直径最大处约5 cm，长约16 cm，左跟腱直径最大处约4 cm，长度约15 cm，双跟腱包膜完整，表面光滑，与周围组织分解清楚，跟腱整体外观呈黄色泡沫状，质硬，弹性差，切开跟腱可见跟腱整体膨胀性生长，跟腱内部见大量黄色泡沫状物质，未见明显包块，因跟腱整体病变，无法完全切除，经与家属沟通交流病情，改行双跟腱部分切除（图3）。 术后切除组织病理提示：镜检多见灶状、片状胆固醇结晶裂隙结节及吞噬脂质的组织细胞结节，结节周围纤维组织增生、围绕，部分玻璃样变性，散在少量炎细胞及多核巨细胞浸润。诊断：双跟腱多发性结节性黄色瘤（图4）。 因患者病变累及全跟腱，行双跟腱部分切除，为预防术后跟腱断裂，给予双足功能位石膏托外固定3 周，3 周后去除石膏托行双下肢康复功能锻炼，3 个月内部分负重，6 个月后完全负重。

随访 讨论

      随访：患者双足根部伤口如期愈合、拆线出院，出院后继续口服辛伐他汀降脂治疗，定期检测血脂变化，术后1 年门诊复查，患者目前病情平稳，双足活动受限较术前明显改善，双下肢跛行明显减轻，术后双足根部包块未见明显增大，跟腱未见明显增粗，皮肤切口愈合良好，复查血脂基本正常。       结节性黄色瘤多发生于脂质代谢异常患者，此类患者体内血清胆固醇及甘油三酯水平高于正常。好发于肘、膝、髋、踝等关节伸面，臀部，手足及肌腱等部位。 病变呈多发性、对称性分布，肿块大小不一，可达5 cm 以上，累及四肢小关节及肌腱者多见，双侧跟腱完全侵犯、范围广泛者少见。       多发性结节性黄色瘤很少见，属黄色瘤病的一种分型。黄色瘤病是一组局限性组织细胞增生并吞噬大量脂质的软组织病变，可分为血脂正常型和血脂增高型两大类。 血脂增高型黄色瘤病多是先天性脂质代谢异常、糖尿病、肾病综合征、肝脏病变等致血脂升高并在组织细胞中沉积引起组织细胞反应，不论血脂正常或升高，本组病变均无不断生长的可能，不属真性肿瘤，而是瘤样病变。 包括黄斑病、多发性结节性黄色瘤、幼年性黄色瘤、纤维黄色瘤等。此次报告病例属黄色瘤病中的多发性结节性黄色瘤，好发于肘、膝、髋、踝等关节伸面、臀部、手足及肌腱等部位，呈多发性、对称性分布，肿块大小不一，大着可达5 cm以上，患者血脂常明显增高，MRI影像学表现为T1 加权像等信号或高信号，病理检查镜下可见大量组织细胞及黄色瘤细胞，同时可见多数胆固醇裂隙，裂隙周围可见异物性巨细胞及纤维组织包绕。       本例患者常规检查未发现明显肝肾疾病及糖尿病等影响脂质代谢的疾病，肝功能、血脂检查示甘油三酯、血清胆固醇明显增高，结合其家族中均有高脂血症病史，考虑为原发性家族性高胆固醇血症所致脂质代谢异常，结合患者症状、体征、实验室检查、MRI 表现及病理结果，患者双跟腱多发性结节性黄色瘤诊断明确。       治疗： 结节性黄色瘤是继发于脂质代谢异常的一种全身广泛侵犯的软组织病变，提高对高脂血症的认识，并结合病史、体征、影像学检查、实验室检查、病理学检查可以得到早期正确诊治，治疗上要采取内科药物治疗和外科手术切除的综合治疗方法，积极进行降脂治疗的同时行完全或部分病变切除，术后监测血脂、坚持降脂治疗并进行长期随访。 该患者3 年前手术误诊为腱鞘囊肿，且降脂治疗未达到理想效果致病变逐渐发展，此次双跟腱完全侵犯，术中无法行病变全部切除，仅行病变跟腱部分切除，考虑预后不佳，术后应加强降脂治疗，避免其他部位病变进一步发展。此患者术后加强降脂治疗，1 年后门诊随访，血脂基本正常，双足根部包块未见明显增大，双足活动受限明显减轻。