主诉 病史

患儿男，19个月。因臀部密集皮色丘疹19个月，泛发全身6个月，于2011年7月来我院就诊。患者出生时臀部存在大片密集皮色米粒大丘疹，无搔抓等不适，从未消退，后皮疹逐渐增多，渐扩展至躯干、四肢。家族中无类似疾病患者，亦无其他遗传性疾病患者，母亲孕5个月时曾因车祸而有反复拍X线片史。

查体 辅查

体格检査：各系统检査未见异常。皮肤科情况：躯干、四肢见泛发的、密集的丘疹，皮色，米粒大小，表面光滑，无鳞屑(图1、2)。

诊断 处理

结合临床表现及组织病理改变。诊断为皮肤泛发性发疹性皮肤胶原瘤。

随访 讨论

讨论：胶原瘤是一种主要由胶原纤维构成的结缔组织痣。胶原瘤可分为局限型或泛发型、获得型或遗传型、孤立型或伴发其他内脏畸形等。遗传性胶原型结缔组织痣包括家族性皮肤胶原瘤(familycutane?ouscollagenomas，FCC)和结节硬化中的鉴样皮斑；获得型胶原型结缔组织痣包括发疹性胶原瘤和孤立性胶原瘤。 自1966年Cramer报道第1例后，发疹性胶原瘤报道较少。常突然发疹，通常为髙起皮肤的实性丘疹或结节。—般为白色或肤色，大不不等，但直径不超过1cn。通常10岁前发病，但亦有报道成年后发病者。男女发病率相同，发病率及发病机制目前尚不清楚。目前尚无有效治疗方法报道，所有病人皮疹持续存在。 各型胶原瘤具有各自的特点。遗传性胶原瘤中家族性皮肤胶原瘤(FCC)有别于发疹性胶原瘤，FCC通常在20~30岁发病，以躯干上部发生对称性无症状结节为特点，可能伴发心脏检査异常如进行性心肌病或传导阻滞。发疹性胶原瘤皮疹为无症状的直径小于1cm丘疹或结节，分布于躯干下部及四肢，无任何系统损害。FCC皮疹数目较多，通常可达数百个，但其皮疹数目远不及发疹性胶原瘤。FCC和发疹性胶原瘤皮疹通常对称分布，而孤立性胶原瘤局限于肢体局部如手掌或足底，通常无系统异常。结节硬化中的鲨样皮斑是多系统疾病皮肤表现的例子，而且皮疹主要局限于腰骶部。 病理特点：发疹性胶原瘤病理示胶原束增粗、排列紊乱，胶原束间空间减少真皮血管周围稀疏淋巴细胞浸润。真皮内弹力纤维染色示，常有弹性纤维缺乏，亦可弹性纤维正常。弹性纤维减少可能是胶原纤维增多把弹性纤维稀释引起弹性纤维相对减少。因为弹性纤维减少，提示发疹性胶原瘤，nevusaneksticus，和疫性弹性组织破裂(papularelaslonliexis)可能属于同一疾病或处于同一病谱的不同阶段。三种疾病除了有相同的病理表现外，临床表现相似。本例胶原瘤患者因无家族史，皮疹泛发全身，皮瘘大小不一且无系统损害等特点，故属于泛发性发疹性胶原瘤。我国报道3例发疹性胶原瘤均发生于成年人，1例局限于面部，2例发疹于颈部、背部，均无本例面积广泛。因为病例报道数目少，需进一步探究结缔组织痣可能的发病机制及有效的治疗方法。