婴幼儿心脏纤维瘤一例-医联

主诉病史

患儿男，17个月。因感冒2周来我院就诊，无高热寒颤、呼吸困难、口唇紫绀、喘憋气促、无喂养闲难

查体辅查

查体：身体发育正常，心前区无隆起，未触及震颤，心音有力，心率110次/mm，心律整齐，胸骨左缘第三至四肋间闻及2/6级收缩期杂音，P2不亢，周围血管征阴性。心脏彩超显示：右心室增大，右心室侧壁一4.7cm*2.5cm中等回声团块，挤压三尖瓣后叶，三尖瓣开放受限，室间隔右心室侧紧贴室间隔一1.6cm*0.8cm大小的中等回声团块，各辨膜结构正常，房室间隔连续性完整。彩超诊断心脏肿瘤。临床以婴幼儿心脏肿瘤收住院，术中探杳见心房正位，心室右襻，房室连接一致，大动脉位置正常，右心室及心尖部呈黄白色。切开右心房，牵开三尖瓣，见瘤体镶嵌于整个右心室壁内及部分室间隔（图1)，大小约6.0cm*4.0cm*4.0cm，呈黄白色，表面结节状，光滑完整，心内探查瘤体突入右心室腔内并部分梗阻右室流入道，与三尖瓣前瓣叶粘连。术中根据患儿心脏解剖与瘤体关系，决定部分切除造成右心室流人道梗阻部分之瘤体，瘤体组织灰白色、质韧，基底杂以灰红色心肌组织。并疏通右心室流出道，分离粘连的三尖瓣前瓣叶，手术顺利。肿瘤标本4%中性甲醛固定，石蜡包埋，4μm厚切片HE染色，弹力纤维染色，免疫组化采用SP二步法，SMA、actm、β-连接素等标记，所用抗体均为北京中衫公司提供。镜检肿瘤组织由束状排列的纤维母细胞、肌纤维母细胞组成，杂以较多的胶原纤维和弹力纤维，肿瘤细胞无异型性，无核分裂。边缘瘤组织呈浸润性生长，与心肌细胞界限不清，心肌细胞萎缩、退变；瘤组织内血管较少。免疫组化肿瘤细胞表达：β-连接素（-）。SMA（+)，actin（-)(图2)，弹力纤维染色呈红色(图3）。周围心肌细胞:actm(+），β-连接素（+)。

诊断处理

病理诊断:婴幼儿心脏纤维瘤。术后症状明显改善，1年后复查瘤体略增大，临床症状不明显。

随访讨论

讨论：婴幼儿心脏纤维瘤罕见，主要发生于2岁以下婴幼儿，多单发，好发生于左心室，其次是右心室、室间隔等，大多数引起明显的临床症状和体征，临床症状不明显的患儿，査体能发现心脏杂音。手术完整切除或部分切除能明显改善临床症状和血液动力学状态。婴幼儿心脏原发肿瘤很少见，徐红贞等研究发现小儿心脏肿瘤发病率小于0.03%。周维新等报道婴幼儿及儿童心脏肿瘤发病率约为0.027%。Takach等报道美国Texas洲最近35年婴幼儿和儿童心脏肿瘤仅40例，年龄在2～17岁，女性占65%。报道欧洲10年小儿心脏肿瘤手术17例，女性占76%。婴幼儿心脏肿瘤最常见的横纹肌瘤，其次是纤维瘤。心脏纤维瘤往往单发而且体积较大，表现为限制性、实性、孤立性肿块，起源于心内膜下，位于心肌壁内，常侵及左右室游离壁、室间隔、乳头肌、三尖瓣等，极少发生于心房。临床表现依大小、部位不同有所差异，体积小的肿瘤无明显的临床症状且患儿身体发育正常，査体时偶尔发现心脏杂音；体积较大的肿瘤常引起明显的心慌、气短、胸闷、咳嗽、不明原因发热、充血性心功能不全、心律失常伴心脏杂音等。临床症状与肿瘤的机械作用、传导障碍和心律失常有关，心间隔纤维瘤可引起室间隔不对称性肥厚，明显的心脏杂音，心律失常包括室性心动过速和室颤。室壁纤维瘤表现为心脏增大、充血性心力衰竭等。心脏纤维瘤主要由束状排列的纤维母细胞组成、杂以胶原纤维、弹力纤维，沉积少许基质（氨基葡萄糖聚糖），纤维母细胞梭形、无异型、核分裂罕见；肿瘤尤包膜，大部分肿瘤边缘与心肌分界清，少部分与心肌分界不清，瘤细胞向心肌内穿插生长，心肌细胞萎缩、退变；肿瘤的病灶中央区域常见钙化和囊性变，这与瘤组织内血管较少有关。特殊染色显示含有较多的弹力纤维。超微结构显示除纤维母细胞外，还存在中间分化的细胞，这种细胞含肌丝和丰富的粗面内质网，即肌纤维母细胞。随着超声成像、CT、MRI等影像诊断技术的发展和产前诊断的普及，胎儿、婴幼儿心脏肿瘤的早期检出率逐年增加。超声心动图能显示心腔内均勾回声团块，CT或MR1能更好地显示肿瘤部位、大小、数量以及血液动力学改变。心脏超声已成为心脏肿瘤诊断的主要检査手段。心脏纤维瘤应注意与下列几种心脏肿瘤鉴别：①心脏横纹肌瘤好发于婴幼儿，常多发，并伴有结节性硬化症。Fesslova仰等报道MRI诊断的11例横纹肌瘤患儿，有9例合并结节性硬化，发生率为81%；②心脏粘液瘤好发生于较大儿童，几乎均发生于心房，左心房多于右心房，肿瘤表面光滑呈息肉状、透明状，超声心动图也很容易对此类患儿做出诊断；③心脏横纹肌肉瘤好发于婴幼儿，发生于心室壁和心包，常常伴有血性心包积液，引起呼吸困难导致呼吸衰竭和充血性心力衰竭；④心脏畸胎瘤多发生于婴幼儿。肿瘤一般位于心包，心室内或心肌内畸胎瘤非常罕见，CT和MRI可以发现多个胚层的组织；⑤心脏血管瘤好发于心房壁，肿块突入心包腔内，常伴有心包积液。婴幼儿心脏纤维瘤不会退化消失，而且易侵犯室间隔和传导系统，容易发生难治性心律失常甚至猝死，较大的心肌壁内纤维瘤，可发生心腔内或瓣膜口梗阻而导致严重的充血性心力衰竭，一旦确诊应积极准备手术治疗,尽可能完整切除肿瘤组织，手术切除完全可以取得很好的治疗效果。肿瘤切除的禁忌证是损伤传导系统和牺牲心室肌，引起收缩和舒张功能障碍，在这种情况下，采取部分切除肿瘤组织，保留心腔内重要结构和心肌组织，同样能明显改善临床症状、获得很好的效果。对于瘤体较大且边界不清，不可能完整或部分切除肿瘤的患儿，心脏移植是最终唯一的治疗方法。Waller等报道第一例右心室巨大纤维瘤不能切除而出现紫绀的新生儿，实行了单心室缓和术，作为心脏移植成功的桥梁。胎儿33周时超声心动图检査显示右心室、右心房巨大肿块和心包积液，37周出生后右心室梗阻出现紫绀，血管造影术证实右心腔几乎闭塞，右冠状动脉包裹在中央。患儿3个月时，实行了单心室缓和术，包括球形心房隔膜造口术和安置从体循环到肺循环分流旁路，减轻了紫绀症状。7个月时适合心脏移植，肿瘤和患儿心脏被整个切下来，离体的肿瘤体积7.0cm*5.5cm*4.0cm，病理检查证实心脏纤维瘤，手术后生活较好直到5.5岁。目前国外有几例单心室缓和术成功的报道，不能切除的心脏纤维瘤通过安装体循环到肺循环旁路分流，起到单心室缓和作用。