主诉 病史

患者，女，19岁。以"腹部膨隆、面圆3年，多饮、多尿1年，双下肢软瘫2天"为主诉入院。患者于3年前无明显诱因出现腹部膨隆、面圆，体重逐渐增加，由60kg增至75kg，且腹部出现宽大紫纹、双下肢出现细小紫纹及面部痤疮。1年前出现多饮、多尿，日饮水量约3L-4L，尿量与饮水量相当，伴随体重逐渐减轻至65kg，6个月前开始出现脱发，四肢皮肤出现瘀斑，未在意。2周前无明显诱因出现外阴部疼痛，外院诊断为"外阴炎"，静点头孢类抗生素3天，当时测血糖为23mmol/L，且血压升高，最高为160/120mmHg，外院住院治疗，予胰岛素皮下泵降糖、拜新同降压并行外阴脓肿切开引流等治疗。住院期间测皮质醇升高：8点1655nmol/L，16点1117nmol/L,23点879.8nmol/L。2天前突发双下肢软瘫、麻木，测血钾为3.1mmol/L，给予静脉补钾治疗（具体不详）后上诉症状无明显缓解。 既往史：左眼先天失明。

查体 辅查

体格检查：身高160cm，体重65Kg，BMI 25.4Kg/m2，抽血部位可见瘀斑，头发稀疏，脸呈满月型，多血质面容，可见痤疮。向心型肥胖，颈后有脂肪垫，水牛背，腹壁皮肤可见宽大紫纹，双下肢可见细小紫纹。　　 辅助检查: HbA1C11.70%；血清肿瘤标志物:CA125 38.03U/ml，CA199 32.98U/ml；肝功：ALT386U/L，GGT522U/L，ALP176U/L，AST99U/L。肾功、风湿三项、PRL、GRH、IGF-1、NSE均未见明显异常。 OGTT及胰岛素 0分 30分 60分 120分 180分 葡萄糖 11.8 17.01 23.26 25.97 21.81 C肽 276.2 644.36 686.09 776.42 820.57 血清胰岛素 12.62 13.64 14.95 15.0 14.13 皮质醇节律 8:00 15:00 24:00 8:00 15:00 24:00 8:00 15:00 24:00 ACTH 26.14 18.84 11.25 115.2 42.31 26.93 29.53 19.3 58 COR 1167 1004 641.9 1670 1066 1165 1103 766 1124 小剂量地塞米松抑制试验 （8:00）0分 15分 ACTH(pg/mL) 62.24 66.37 COR(nmol/L) 1369 1442 卧位试验： ALD 0.32ng/mL PRA 7.30ng/mL ATII 70.00ng/mL ARR 13.7 大剂量地塞米松抑制试验 基础值 8：00 8：15 COR 718 648.4 671.9 ACTH 15.8 31.82 30.95 经胸超声心动图+心功能:室间隔中部心肌限局轻度增厚，静息状态下左室整体收缩功能正常。 腰椎骨密度测定:腰椎骨量减少。垂体MR平扫+增强:垂体下缘圆形病灶，Rathke裂囊肿？微腺瘤不除外，请结合临床及其它检查。肾上腺增强3D-CT(64排):双肾占位性病变，请结合相关检查，进一步检查。双肾囊肿。胰腺改变、胰管扩张，vonHipple－Lindau综合征不除外，请结合临床及相关检查。胸椎MR平扫＋增强:脊髓血管血管畸形，T11椎体水平髓内出血灶，海绵状血管瘤可疑；脊髓梗塞可能大。腰椎MR平扫+增强：腰椎MRI平扫+增强未见异常。盆腔肿瘤？请除外膀胱尿潴留。颅脑MR平扫＋增强,诊断意见:双侧小脑延髓池内多发实性占位病变，血管母细胞瘤？请结合临床。垂体前后叶间弱强化信号结节，Rathke囊肿？请结合相关检查结果。(经腹)盆腔(子宫附件)超声:右卵巢旁无回声,双卵巢多卵泡回声，请结合其它检查。肌电图：双侧胫神经SCV稍减慢，余未见异常。

诊断 处理

诊断：VonHipple－Lindau综合征 延髓多发占位病变（血管母细胞瘤可能性大）脊髓血管畸形（海绵状血管瘤不除外） T11椎体髓内出血 脊髓梗塞可能性大 垂体微腺瘤不除外 皮质醇增多症 高血压 糖尿病 低钾血症 肾囊肿 肾占位（肾癌不除外）胰腺多发囊肿 治疗: VonHipple－Lindau综合征，到上级医院手术治疗，术后进一步明确库欣综合征定位； 来得时、诺和锐皮下注射，拜糖平、二甲双胍口服降糖；氯化钾溶液口服补钾，甘乐保肝。

随访 讨论

讨论：患者住院期间多学科联合会诊进行诊治，患者影像学表现为典型VHL综合征，发病年龄早，此病为常染色体显性遗传，平均寿命40多岁。以中枢首要发病的，起病急，死因出血，预后差；该病易发生在中枢、胰腺、肾脏，从颅内MR看，患者小脑延髓考虑血管母细胞瘤（实性），垂体下方近鞍体有一高信号结节，考虑微腺瘤，患者目前下肢截瘫，从影像学结果看，患者症状与血管畸形吻合，建议可行全脊髓血管造影明确血供，手术取出病根，缓解患者截瘫及疼痛问题；患者延髓实质性血管母细胞瘤，此部位接近手术禁区，极易损伤延髓，风险极高，致死致残率极高，目前治疗主要是缓解症状，控制病情。 患者肾脏病灶不能除外恶性可能，但肾癌特点生长缓慢，>3cm、单发可处理，<3cm、可严密观察，该患者目前无绝对手术指征。