主诉 病史

患者，男，17岁，因左眼视力差10+年来诊

查体 辅查

专科查体：视力 OD  0.5  OS   0.01眼压OD  13.4mmhg OS16,4mmhg,双眼外眼（-），结膜未见明显充血，角膜透明，KP（-），前房深度正常，AR（-），瞳孔圆，直径约3mm,对光反射存在，晶体透明

诊断 处理

诊断：左眼先天性黄斑变性 治疗：暂先随访观察

随访 讨论

大多数在8-14岁开始发病，为常染色体隐性遗传性眼病。发病原因与视网膜色素上皮细胞内脂质沉着有关，由于这类细胞的变性，致黄斑脉络膜和视网膜萎缩。 诊断要点及临床表现：  （1）病变早期，眼底完全正常，但中心视力已有明显下降，易被误诊为弱视或癔病。病变进展缓慢，但为对称性进行性，往往在30岁左右呈现典型改变，中心视力下降至0.1或更低。  （2）眼底检查：在病人述中心视力下降时，往往黄斑病变不显著，两者不成比例；随后黄斑中心凹反光消失，出现不均匀的色素点，呈灰色反光，最终黄斑变性，为脱离色素圆形区，有金箔样反光。脉络膜变白，血管变细，视盘色淡等。  （3）在出现眼底改变之前，荧光血管造影可显示黄斑区高荧光。  （4）视电生理，EOG轻度降低，ERG显示视锥功能逐渐丧失。