主诉 病史

主诉：右小腿弯曲畸形伴进行性加重5月。 现病史：患儿5月余前右小腿逐渐出现向前外侧成角，并进行性加重，未治疗，随访至今。今患儿及其家属为求进一步诊治，来我院就诊，门诊拟“右胫腓骨中下段病变”收入院手术治疗。 患儿发病以来，一般情况良好，胃纳好，二便正常，无明显体重减轻史。

查体 辅查

查体：全身未见明显牛奶咖啡斑，左下肢形态正常，活动可，前方可见纵形手术瘢痕，右小腿明显短缩，前方可见纵行手术瘢痕，小腿下1/3处弯曲畸形向前外侧成角，约45°，右踝关节活动可，皮肤外观正常，足趾活动、感觉无异常。 辅助检查：X光片：左胫骨中上段稍弯曲、中下段皮质处可见椭圆形低密度区；右胫腓骨中下段弯曲畸形、骨质内可见多发高、低密度灶，可见分隔，部分髓腔不通。

诊断 处理

右胫腓骨中下段病灶切除、髂骨取骨、自体骨植骨+内、外固定术。 病理诊断： “胫骨远端及胫骨病变”骨-纤维增生性病变。如临床及影像支持，可符合骨纤维结构不良。请结合临床。 “髓外”纤维组织增生伴钙盐沉积。 经病理诊断为骨纤维结构不良。 此病应与先天性胫骨假关节相鉴别。 先天性胫骨假关节（CPT）是一种罕见的疾病，其特征为胫骨节段性发育异常、无正常骨形成，伴随成角畸形、病理性骨折和骨不连接。由于发育异常所致胫骨的畸形和特殊类型的不愈合，最终形成局部的假关节。常合并有I型神经纤维瘤病。本病预后极差，一旦骨折，几乎不能自愈。 典型的先天性胫骨假关节畸形是患儿的小腿中1/3处向前弯曲畸形或假关节外形，患肢短缩。临床最常使用的分型方法为Crawford分型。 Crawford分型的四种类型都有胫骨前弓（1986年）。 1.Ⅰ型 在畸形的顶点能够观察到骨髓腔通畅、皮质骨增厚。这种类型的患者常有好的预后，一些甚至可能不会发生骨折。 2.Ⅱ型 II型的定义是细小的髓腔和骨皮质增厚，和骨小梁的缺失。 3.Ⅲ型 III型的特点是囊性病变，这种类型的患者可能会骨折。这种类型的假关节患者会早期骨折，因此需要早期的治疗。 4.Ⅳ型 IV型胫骨假关节表现为胫骨假关节和可能的腓骨不愈合。 常规X线片 疾病不同过程有不同的影像学改变。畸形的进一步发展后会发生骨不愈合。常规的X片显示薄而萎缩的或宽而肥大的胫骨，通常近端是杯状和远端是尖的。假关节发生在胫骨远端的1/3，也可发生在任何水平。腓骨常受到累及。 骨纤维结构不良表现为