主诉 病史

乳牙滞留、多生牙和恒牙阻生对许多儿童牙科和正畸科医生来说已是驾轻就熟的问题，值得注意的是，当三者同时存在且数量较多时，可能提示一种特殊的全身系统疾病。口腔小助手与您一起回顾这一特殊病例： 患者，女，18岁，以“牙列不齐，影响咀嚼”就诊。 患者述因牙齿不齐、“地包天”造成咀嚼困难，影响进食，自述多个乳牙未换。现要求治疗改善咀嚼功能。

查体 辅查

查体： 患者神清，合作，智力正常。 肩部窄小，胸部呈圆锥形， 锁骨短小， 仅在近胸骨处可扪及， 约4cm长，中外2/3 缺如，肩关节运动无明显异常。四肢手指及脚趾末端粗短。身高158cm，体重50kg。 颅骨和面部比例失调，头大面小，前额及顶部突出呈方形，前囟门未闭合，从额部到枕部中线区有明显凹陷。面中部发育不足，凹面型。眶距增宽，鼻梁塌，眶上嵴隆起，上睑下垂，眶下缘较眶上缘后缩。 上颌骨及颧骨发育不足，下颌骨发育相对正常。 口腔检查： 牙列不齐，混合牙列，反牙合。 乳牙51、52、53、54、55、61、62、63、73、74、75、84、85 滞留，恒牙仅16、24、25、26、31、32、36、41、42、43、46 萌出 X线检查： 头颅正侧位片显示头面比例失调，头大面小，头颅前额及双顶骨突出，颅板自颞部向顶部逐渐变薄，颅缝增宽，前囟门未闭合，颅骨横径增大而底部相对变窄，额骨未融合。 全景片显示牙槽骨骨小梁排列致密，形态粗大欠光滑，骨髓腔细小，下颌支前缘与后缘上下宽度基本一致，双侧喙突尖细，颧弓变薄，且严重下弯，多个恒牙埋伏阻生，双侧上颌阻生尖牙处及左下颌阻生的第一、二前磨牙间各可见1 个多生牙。 胸片示胸廓发育狭长，上尖下宽，呈圆锥形，肩胛骨形态异常，双侧锁骨显示不明显，中外2/3 缺如，胸椎T1～T4 中央未融合，脊柱侧弯。 手正位片示手指末节较为粗短。

诊断 处理

诊断： 颅锁骨发育不全综合征（CDD） 采用先证者查证法，对家系各成员进行全身健康状况及口腔专科检查。通过临床检查发现，该患者父亲和祖父也为CCD患者，具有相似临床症状。 治疗方案： 因患及其家属只要求改善咬合功能不良，故治疗方案为拔除滞留乳牙，可摘局部义齿修复。

随访 讨论

CCD又称Marie and Sainton 综合征，是全身性骨发育障碍性疾病，发病率约1∶100 000。常染色体显性遗传，具有明显的家族聚集性。其最显著的临床特征有３点（即学者们称之为CCD三联征）：囟门闭合迟缓或不闭合；锁骨发育不全；数量较多的乳牙滞留和埋伏恒牙、多生牙（这一点曾被总结为“CCD三多症”）。其口腔表现除乳牙滞留和埋伏恒牙、多生牙外，多伴有牙体硬组织发育异常，并可见颌骨形态异常。CCD患者的颅骨及锁骨发育不全很少影响到骨骼功能而致生活不便，而随着乳牙列的龋坏、磨损以及恒牙的迟萌，在青春期后段患者开始出现咀嚼功能障碍，美观也受到影响，多数患者以牙缺失、咬合关系不良或要求颌面部整形为主诉就诊。 对于CCD目前并无确切有效的治疗方法，对于其骨缺损导致的鼻梁塌陷等可采用整形外科手术恢复患者的容貌，对缺失牙齿可采用种植或活动义齿等方法来进行修复。对于牙颌面异常，目前的方法主要归为以下三类：1.义齿修复、拔除或者不拔除阻生牙；2.外科手术拔除阻生牙，保留滞留乳牙；3正畸———外科联合治疗。 CCD的正畸-外科联合治疗在以往的报道中临床疗效较好，具有明显的优势。既往文献推荐的治疗方案包括： 1.Toronto Melbourne 法：主张在全麻下通过外科手术逐步拔除全部乳牙。分三个阶段完成，第一阶段，5～6 岁拔除乳前牙；第二阶段，9～10岁拔除乳后牙。第三阶段，待第一恒磨牙萌出后，安上带环后，暴露前牙区并封闭。 2.Belffast Hamburg 法：分多次拔除所有滞留乳牙、多生牙以及埋伏牙。在全麻和开放式手术状态下，拔除所有乳牙和多生牙，充分暴露正常的恒牙，碘仿纱条置于创口中以防伤口愈合影响恒牙萌出。 3. The Jerufulem 法：该方法从影响牙槽骨发育和畸形产生的病因出发，提出了一种新的方法。但这一方法需要考虑4 个方面的因素：①牙槽骨的临床特征；②外科手术途径；③正畸治疗方法的选择；④依赖 病人自身切牙的萌出能力，促进切牙早日萌出。 4.种植钉法：2009 年由Shingo Kuroda报道，通过种植钉做支抗将多个阻生恒牙慢慢牵引至正常位置，治疗结束患者的面型以及口腔功能得到了极大改善。 5 .双循序渐进法：由于CCD 患者萌出的恒牙较少且大多受损严重，不能单独作为支抗牙。针对CCD 患者的特殊性和中国人不愿接受全麻手术的心理，2014 年彭友俭等提出，可以先采取口内活动矫治器作支抗，通过局麻开窗依次牵引埋伏阻生牙，一次1～2 颗，待支抗牙的数量和状况达到要求时，再佩戴固定矫治器。临床实践表明，循序渐进法不仅有利于保护CCD 患者口内少有的萌出恒牙，而且手术病痛少，减少了病人的痛苦和精神压力，值得临床推广。 参考资料： [1]李超,李先国,曹澧峰,唐瞻贵,翦新春,方厂云,蒋灿华. 颅骨锁骨发育不全综合征:1例家系报告及文献复习[J]. 中国口腔颌面外科杂志,2010,03:282-286. [2]彭友俭,李雪,程祥荣. 颅骨锁骨发育不全综合征患者的正畸治疗初探[J]. 口腔医学研究,2014,01:60-62. [3]姜涛,蒋序,张运奎. 颅锁骨发育不全综合征2例病例报告及特征分析[J]. 华西口腔医学杂志,2013,01:101-103. [4]Hermann NV, Hove HD, Jorgensen C, et al.Prenatal 3D ultrasound diagnostics in cleidocranial dysplasia[J].Fetal Diagn Ther,2009,25(1):36-39.