主诉 病史

人体就像一台巧夺天工的精密机器，然而机器在设计和组装的过程中，难免会出现各种各样的问题，也就是疾病。对一些疾病的认识，我们可以说是还停留在“盲人摸象”的阶段，今天就跟随皮肤小助手来回顾一个神奇病例： 患者男，42岁。因左足丘疹、糜烂及出血就诊。 患者出生时家属即发现其右足第2趾巨大畸形并第3趾外翻，挤压第4趾，后逐渐发现双下肢长短不齐，右侧较长，随年龄增长出现明显跛行，并且双足均过度生长，大小约为正常足的1.5倍，胸段脊柱出现左侧弯。患者发育正常，无智力障碍，未曾做过任何治疗。 父母非近亲结婚，家族中无类似疾病患者。

查体 辅查

皮肤科检查：脊柱左侧弯，右侧下肢静脉曲张明显，左侧正常(图1A)；右足形态异常、巨趾，双足巨大，左侧足趾背面及足侧缘、跖部可见肤色及黑色丘疹，部分融合、溃疡、出血（图1B）；双小腿不对称性肥大，右侧小腿稍粗；右侧下肢静脉曲张明显（图1C)，左侧正常；左侧肘窝处较多棕褐色扁平丘疹，排列成线样斑片状(图1D)。 皮损组织病理检查：（左足趾）表皮局灶性增生，表皮突延长，基底层黑素细胞增多，伴真皮左侧弯(图3A)，骨盆骨质未见异常；胸部有慢性支气管炎、肺气肿征象，左上肺见条索及小结节影，多系陈旧病灶。心影大小未见异常。左侧胫腓骨骨皮质不光整，可见线状骨膜反应，未见骨质破坏（图3B、C)。右侧股骨弯曲，未见骨质破坏及骨膜反应。左侧股骨中上段未见异常。

诊断 处理

诊断:变形综合征。

随访 讨论

▶什么是变形综合征？ “变形综合征”又名“普罗特斯（Proteus）综合征”，Proteus是希腊神话中海神的名字，因这位海神的性格带有“多变”的含义，故取此名字来形容这一怪病的变幻无常。历史上最著名的“普罗特斯综合征”病例是约瑟夫·麦里克，即众所周知的“象人”，麦里克在1890年去世，他的故事经过改编，被拍成一部非常有名的电影《象人》。 变形综合征是两位医生于1979年报告2 例以多种组织过度生长、结缔组织痣、表皮痣和多发性骨肥厚为特征的新病种，1983年一名德国儿科医师针对该病症状的多变性而将其命名为 Proteus syndrome（Proteus综合征）。 变形综合征最大特点是只攻击人体的一侧躯体，症状却多种多样。特征为多种组织非对称 性、不规则的过度生长，脑回状结缔组织痣、表皮痣、血管畸形及脂肪组织异常。 由于此病极其罕见，小助手另外找了一些报道的患者照片（图4、图5、图6，请往下拉观看） ▶如何诊断变形综合征？ 变形综合征的临床表现复杂多变，不同病例的临床特征差异很大。2004年修正后的诊断标准如下： 诊断标准包括强制标准和特殊标准。无论患者出现何种特殊的临床表现，都必须满足强制标准，包括皮损与正常皮肤镶嵌分布、进行性发展和散发。 特殊标准分为A、B、C3类。 A类：脑回状结缔组织痣; B类：含有以下3种病变中的2项者符合B类标准， （1）表皮疣(表皮痣/皮脂腺痣）； （2）不成比例的过度生长(至少具备以下1种病变）：①肢体：上/ 下肢，手/足，指/趾；②颅骨：骨肥厚(外耳道骨肥厚），脊柱发育不良；③内脏病变：脾/胸腺；（3）<20岁出现特异性肿瘤(双侧卵巢囊性瘤/腮腺单形性腺瘤）； C类：含有以下3种病变中的全部3项者，即①脂肪组织不规则分布：脂肪瘤/局布脂肪缺失；②脉管畸形：毛细血管/静脉/淋巴管畸形；③肺囊肿；④面部表现型：长头/长脸，睑裂轻度下斜/轻度睑下垂，塌鼻梁，宽或前突的鼻孔，静止时口张开。 如果满足A类1项或B类2项或C类3项则可以诊断变形综合征。这是当前变形综合征的最新诊断标准。 本例患者主要为偏侧肥大、巨足、巨趾、表皮痣、 脊柱侧凸和淋巴管瘤，完全具备强制标准中的3个条 件，并具备特殊标准中的B类，所以变形综合征诊断成立。 ▶变形综合征需要与哪些疾病鉴别呢？ 变形综合征的临床表现比较复杂多变，易与下列疾病混淆： ①骨肥大性静脉曲张性痣综合征：该病可有偏侧肥大、巨指（趾）和表皮痣，但患肢的焰色痣和静脉曲张有助于鉴别诊断。 ②多发性神经纤维瘤病：该病主要表现为全身散在土豆色斑和多发性神经纤维瘤，常有阳性家族史，无偏侧肥大、巨指（趾）等畸 形。 ③Albright遗传性骨营养不良症：该病有多发性皮下团块、皮肤骨化/外生骨疣、四肢与指（趾）的畸形和 头面部畸形表现，但四肢表现为粗短而不是偏侧肥 大，指（趾)表现为短而宽，示指可比中指长，而不是巨指（趾），这有助与变形综合征的鉴别。 ④Barmayan综合征：该病常有血管瘤、脂肪瘤、巨颅、颅内肿瘤，而在变形综合征中一般见不到巨颅、颅内肿瘤等损害，Bannayan综合征一般无巨指（趾）、骨疣、表皮痣及掌跖团块。 ⑤表皮痣/皮脂腺痣综合征：该病自幼发病，可见疣状痣与骨骼畸形改变，但常有神经症状，也不伴有皮下肿瘤。 ⑥Maffuci综合征：为指/趾内生软骨瘤、多发静脉畸形和血管瘤，但无偏侧增生过长。 ⑦皮肤骨膜增厚症（肥大性骨关节病）：该病自幼发病，表现为杵状指、对称性骨关节增粗、脑回状皮脚改变及皮脂腺增生，但无偏侧生长与皮下肿瘤出现。（该病由整形小助手曾提到过，搜索“罕见！一个会让人老20岁的病，该怎么治？”可查看） ▶有什么治疗方法吗？ 变形综合征目前尚无特异性的治疗方法，本病患者的偏侧畸形和肿瘤生长如影响机体功能或威胁到生命，可采取整形手术治疗，如修复畸形、切除肿瘤或截除肢/趾/指等，如另外一名患者的治疗情况（图7）。部分患者为了美容或为了生活上能够自理而选择一些矫形手术，但是彻底治愈仍是个难题。 希望随着医学的发展，我们能够随心设计、组装、替换人体这台神圣机器的零件。 （欢迎添加皮肤科小助手微信号：mumuzai1988，更多学习交流机会，更多玩法，等你。）