主诉 病史

从古希腊的雕塑到现在火爆的整形美容行业，美和年轻都是人类永恒的追求。然而有一些疾病，会让年轻的人看起来突然老了几十岁，可以说是“返童换老”，让人惊叹不已。跟随整形小助手来见识一下这样一个罕见病例： 男，32岁，因面部特殊面容15年就诊（图1）。（整形小助手：怎么看都像四五十岁的面容） 青春期后，其手足出现进行性肥大，且面部出现明显沟纹。患者自诉27岁时，进展的病情逐渐稳定。软组织的肥大导致他的手足活动受限，并伴有手足末端指节肥大（图2）及四肢圆柱形肥厚。 既往史：其父母及一子无类似症状。

查体 辅查

查体：皮脂腺分泌增加，前额、面颊及下颌皮肤增厚，出现明显沟纹及多余的皮肤。

诊断 处理

诊断：皮肤骨膜肥厚症 治疗：分两步走。首先，在患者的前额皮下植入了一个扩张器来扩张皮肤，确保有足够的皮肤组织（图3）。然后切除沟纹处和多余的皮肤（图4），达到一定整形美容的“减龄”效果。

随访 讨论

▶ 皮肤骨膜肥厚症是个什么病？ 皮肤骨膜肥厚症(Pachydermoperiostosis)是影响到皮肤和骨的极少见的遗传性疾病。该病又称特发性或原发性肥大性骨关节病、厚皮骨膜增生症、皮肤肥厚肢端肥大综合征等。 本病于1935年正式命名为原发性肥大性骨关节病，以区别心肺疾病引起的继发性肥大性骨关节病，其确切的发病率仍不清楚。 重点来了，皮肤骨膜肥厚症的三大特征是皮肤肥厚（pachyderma）、杵状指（digital clubbing）和骨膜增生（periostosis）。 ▶ 病因是什么呢？ 本病病因不明，可能为遗传或与近亲结婚有关。但关于具体遗传方式众说纷纭，小助手认为本病是X染色体连锁遗传性疾病的可能性较大，因为本病女性病人仅占12% ~15%。 ▶ 皮肤骨膜肥厚症有什么临床特点？ 本病多在少年或青春期发病，男多于女。临床表现为渐进性的面部皮肤和头皮增厚和脑回样皱襞形成（图5，图片请下拉观看哦，非常有特征性），手指和足趾增粗呈杵状，关节周围组织肿胀和长骨的骨膜骨赘形成。通常持续进展5 ~ 20年，然后维持稳定。 ▶ 有什么并发症吗？ 有的。主要为关节痛、关节炎、关节积水或积血等关节疾病，以及皮脂溢出、上睑下垂、痤疮、掌跖多汗、回状头皮、湿瘆以及四肢关节 红斑样病变等皮肤改变。 ▶ 皮肤骨膜肥厚症有几种类型？ 本病可分为三型： ①完全型：有典型的杵状指、皮肤肥厚及骨膜增生三种表现； ②不完全型：有个别的骨改变和有限的皮肤改变者； ③顿挫型：有皮肤肥厚，伴轻微或无骨膜反应。 ▶ 既然影响到骨头，有什么特殊的影像学表现吗？ 皮肤骨膜肥厚症的X线表现主要为：四肢骨骨膜增生及骨干增粗，呈对称性，以胫腓骨和尺桡骨为 主。骨膜早期呈锯齿状，随病程进展相互连接呈层状；骨膜以骨干远端最明显，且渐向近端蔓延，一般不累及骨骺和干骺端（图6）。 ▶ 如何诊断皮肤骨膜肥厚症？病理有特点吗？ 皮肤骨膜肥厚症的诊断主要依靠临床和X现表现，病理改变无特征性。因此一般认为表现为肢端肥大症伴四肢骨膜增生，而内分泌正常，除外全身性疾病后，可诊断本病。 ▶ 这么罕见的病，治疗效果如何？ 本病无特效疗法，对症处理，如休息、理疗、水杨酸类药物、皮质类固醇等对关节肿痛可有暂时疗效。因狮面严重影响容貌者可行除皱等整形手术，如本文中的患者。本病预后良好。 但若合并骨髓纤维化则预后极差。 ▶ 还有更多的患者照片看一下吗？ 有的，本病真的会让年轻人看起来老了20岁，具体见图7、图8。 自从了解了这个皮肤骨膜肥厚症，小助手就觉得能活在自己的真实年龄，也是一件幸福的事儿。 参考文献： [1]Liu C Y, Zhang Y F. Images in clinical medicine. Pachydermoperiostosis.[J]. New England Journal of Medicine, 2014, 370(20):1930-1930. [2]Supradeeptha C, Shandilya S M, Reddy K V, et al. Pachydermoperiostosis – a case report of complete form and literature review[J]. Journal of Clinical Orthopaedics & Trauma, 2014, 5(1):27-32. [3]Lima J D S F, Costa S M D, Júnior A C, et al. Surgical Treatment of Primary Pachydermoperiostosis: Report of Two Cases[J]. 2014, 29(1). [4]余文林, 曾东, 杨华. 皮肤骨膜肥厚症一例[J]. 中国美容医学, 2009, 18(6):779-780.