主诉 病史

患者，女，48岁，腹腔镜胆囊切除术术前评估提示高胆红素血症。

查体 辅查

血清总胆红素水平为4.6 mg/dl，直接胆红素为2.4 mg/dl。不过患者的凝血酶原时间和国际标准化比值、血清丙氨酸转氨酶和天冬氨酸转氨酶、碱性磷酸酶和白蛋白水平均正常。 此外患者自述黄疸几十年，没有任何相关的症状。

诊断 处理

腹腔镜探查发现肝脏保持与正常一样的形态和特征，但是外观非常黑！ 取标本活检显示粗、深褐色的色素颗粒，主要是在肝细胞小管极，特别是在周围区，肝小叶结构完好。此外，抗多药耐药相关蛋白2（MRP2）的免疫组化分析中，没有发现MRP2的表达。 诊断：Dubin–Johnson综合征。

随访 讨论

这是一种常染色体隐性遗传疾病，MRP2突变导致微管MRP2表达缺失，结合胆红素分泌到胆汁受损。这种突变只会导致血清结合胆红素的增加，以及肝脏“黑色”的外观，不会有其他相关后遗症。