主诉 病史

主诉：双手、上肢肌萎缩3年，加重1月。 病史： 男性，36岁，自幼颅颈、双肩发育异常，3年前双手、上肢肌萎缩，伴有麻木，走路不稳，无伴恶心呕吐、意识障碍、四肢抽搐、二便障碍等。近1月来病情加重，饮食睡眠可，体重无明显下降。既往无其他慢性病史。

查体 辅查

查体：短颈、发髻低、双肩狭小畸形、脊柱侧弯，双上肢及躯干片状感觉障碍，双上肢肌力3-4级，远端更差伴双手爪形，双侧手指伸直困难，双侧病理征阳性。 辅查：术前影像资料显示：颅底凹陷、寰枕融合、颈椎生理曲度消失伴退行性改变，小脑扁桃体下疝入椎管伴脊髓空洞（达T8水平）。

诊断 处理

诊断：后颅窝畸形伴脊髓空洞。 治疗：枕颈减压、枕大池成型、局限性椎板咬除减压、空洞穿刺引流术。术后可平稳行走，感觉障碍改善，术后半年肢体肌力改善。

随访 讨论

寰枕畸形尤其以颅底凹陷、寰枕融合为主常导致后颅窝的先天性狭小，随着脑组织的发育、成熟，和狭小后颅窝之间的矛盾逐渐显现并激化，挤压小脑扁桃体向下移位，从而卡压在颅颈交界、压迫延颈髓，导致脑脊液循环障碍，可出现梗阻性脑积水或脊髓空洞症。有学者提出针对无症状寰枕畸形采取手术治疗的观点，虽然这一观点有待进一步商酌，但从另一角度说明对寰枕畸形争取早日手术治疗的必要性。