主诉 病史

患者，男，64岁。2年前无明显诱因出现左髂部、腰部、头部及胸部骨骼疼痛，以左髂部为著，并向左下肢放射，伴乏力、盗汗

查体 辅查

就诊于当地医院，x线检查示髋关节多发骨质破坏；骨髓穿刺细胞学检查未见异常；左髂部病灶活检病理示浆细胞轻度增多并伴有溶骨反应(不排除骨髓瘤可能)，免疫组化结果：CD20(一)、CD3(一)、CD79a(一)、CK(一)、S-100(一)、CD34(一)；单光子发射计算机断层显像术(ECT)示左侧髋骨异常浓聚灶；血清碱性磷酸酶(ALP)323.3 U／L(正常参考值20.0～125.0 U／L)；血清钙、血清磷正常；尿β2微球蛋白(β2-MG)3.9 mg／L(正常参考值0-0.3 mg／L)，免疫球蛋白正常，本周蛋白阴性。患者未行任何治疗，骨痛、乏力、盗汗日渐加重。于入院前4个月在某省级三甲医院行相关检查，骨髓穿刺细胞学检查未见异常，染色体核型正常；骨髓活检组织免疫组化：CD38部分区域散在少量(+)，CDl38部分区域散在少量(+)，CD56(一)；血游离κ一轻链(Fκ-LC)4.39 mg/l(正常参考值3.30～19.40 mg/l)；血清β2-MG 1.97mg／L(正常参考值0.8～1.8 mg／L)；血清免疫固定电泳未见异常。考虑“孤立性浆细胞瘤”。入院查体：生命体征平稳，四肢无畸形、活动度好。辅助检查：血常规、肝肾功正常，血清蛋白电泳、β2-MG、肿瘤标志物(甲胎蛋白、癌胚抗原、铁蛋白、糖类抗原125、糖类抗原153、糖类抗原199、糖类抗原724、人附睾蛋白4)未见异常，ALP 335U／L，血清钙、血清磷正常，甲状旁腺激素37.1 ng／L (正常参考值14.0～72.0 ng／L)。X线片示左侧坐骨及耻骨多发类圆形低密度影(图1)。ECT示左侧髂骨、坐骨、耻骨及双侧骶髂关节异常放射性浓聚灶(图2)。骨病灶活检组织病理：骨小梁粗细不等，有明显黏合线和骨溶解现象；骨小梁问为骨髓造血组织，其中见少许浆细胞，但浆细胞不占位，少许骨小梁间纤维组织轻度增生(图3)。

诊断 处理

结合患者临床表现及辅助检查，诊断为Paget骨病，给予唑来膦酸治疗，临床症状明显缓解。

随访 讨论

Paget骨病是一种原因不明的慢性进行性骨代谢异常疾病，以局部骨代谢异常、骨重建障碍为特征。可发生于任何年龄，40岁以上人群中发病率达3％，英国、澳大利亚和欧洲国家多见，亚洲和非洲罕见。Paget骨病缺乏特异性临床表现，临床上应与孤立性骨髓瘤、恶性肿瘤骨转移等鉴别。 Paget骨病是一种原因不明的进行性慢性骨代谢异常疾病，也称畸形性骨炎。近来有学者认为该病为非炎症性疾病，主要是局部病变区域骨重塑紊乱，认为“畸形性骨营养不良”更适合。病变常见于骨盆、股骨、中轴骨、颅骨，可表现为骨膨胀、畸形、强度减低，发病呈单骨或多骨。近年来有学者认为Paget病的整体发病趋于降低，可能与环境变化及种族因素变化有关。Paget骨病病因尚不明确，但大多研究表明与病毒感染、基因遗传及环境因素密切相关。病毒感染(尤其是副黏病毒科麻疹病毒)可导致破骨细胞结构异常。泛素结合蛋白(SQSTM)1基因突变与Paget骨病发病有关，但Matthews等研究发现此基因突变并不常见，可能与其他基因异常有关。有学者认为15％～30％的Paget骨病患者有家族聚集现象。该病临床表现多样，常表现为骨痛、畸形及病理性骨折，部分患者无明显临床症状。无症状的血清ALP升高是诊断此病的重要指标。 本例患者以骨痛为主要临床表现，x线片、ECT提示骨质破坏和代谢异常，血、尿β2-MG及Fκ-LC轻度升高，病理检查见少许浆细胞，与孤立性骨髓瘤表现相似。孤立性骨髓瘤为单发浆细胞瘤的一种，好发于中轴骨，常侵犯骨髓(局部或多部位)，以局部骨痛为特征，无贫血及肾功能损害，通常无免疫球蛋白异常表现，与Paget骨病鉴别主要依靠病灶处活检病理。孤立性浆细胞瘤病变处浆细胞呈单克隆性增生，而Paget骨病病理特征主要表现为镜下可见骨小梁粗细不等，有明显黏合线、骨溶解及成骨现象。另外还应注意此病与多发性骨髓瘤(MM)的鉴别。MM为一种累及全身的血液系统浆细胞恶性增殖性疾病，以骨痛、贫血、肾功能损害、血清M蛋白为临床特征，两者通过骨髓细胞学检查及相关实验室检查不难鉴别。此外，MM及Paget骨病均可出现病变组织及骨髓中浆细胞增多，但MM为浆细胞单克隆性恶性增殖，浆细胞多成簇分布且核异型性较为明显，多异常表达CD56；Paget骨病为反应性浆细胞增多，该类患者骨髓浆细胞数量较少，核异形性不明显，浆细胞散在分布，CD56(一)。 总之，Paget骨病在我国少见，在临床工作中应注意与MM等浆细胞增多疾病相鉴别。