女,62岁,因“发现血小板增多5天。”入院。既往病史无特殊。 患者5天前无明显诱因出现头晕,无天旋地转感,无视物模糊,无恶心、呕吐,无耳鸣,无纵走路不稳,伴腹部不适,里急后重,大便不烂,为黄色软便,无腹痛,无便血,无恶心,呕吐,就诊于外院,入院后查血常规提示“WBC 11.93*10E9/L,HGB 148g/L,PLT 831*10E9/L”,予抗病毒、调整肠胃功能、抗血小板等治疗后患者头晕、腹部不适症状稍好转,现因发现血小板升高,为进一步诊治至我院。起病以来,无四肢关节疼痛,无皮疹,无皮下出血,无鼻衄,无口腔、牙龈出血,无颜面红斑,无光过敏,精神食欲睡眠可,小便正常,大便如前述,体重无明显变化。
查体:T:36.7度,P:78次/分,呼吸:16次/分,血压:127/90mmHg。神志清,对答切题。皮肤无黄疸,巩膜无黄疸,皮肤黏膜有无瘀点、瘀斑。浅表淋巴结无肿大,无球结膜水肿,险结膜无苍白。咽部无充血,扁桃体无肿大,胸骨无压痛,心肺无异常。腹平,腹软,无压痛,无反跳痛。肝脾肋下未及。移动性浊音阴性,肠鸣音4次/分。双下肢无浮肿。 辅助检查:2016-3-9东莞寮步医院血常规:WBC 11.23*10E9/L,HGB 148g/L,PLT 831*10E9/L;生化:总胆固醇5.73mmol/L;腹部超声:1、脂肪肝;2、考虑双肾小结石;3、胆囊、脾脏、膀胱未见明显异常;4、绝经期子宫,萎缩,内未见明显异常,子宫左后方异常回声,性质待定,待排畸胎瘤可能。 入院查彩超子宫附件(经阴道)诊断意见:左侧附件区混合性包块,考虑畸胎瘤可能,子宫萎小(绝经期)。右侧附件区未见明显肿块回声。胸部螺旋CT平扫:1、双肺少许炎症。2、右上肺后段致密影,考虑钙化灶。3、主动脉硬化。4、肝S8致密影,考虑钙化灶与肝内胆管结石。2016-03-14血常规:白细胞总数14.7*10E9/L,血小板计数974*10E9/L,血红蛋白浓度148g/L。生化全套(33项):尿酸464umol/L,尿素氮7.19mmol/L,肌酐(酶法)78uml/L,总胆固醇5.65mmol/L,甘油三酯1.66mmol/L,低密度脂蛋白胆固醇4.04mmol/L,总蛋白71.2g/L,白蛋白41.4g/L,谷丙转氨酶33U/L,谷草转氨酶21U/L。术前筛查八项:梅毒抗体(发光)(+),乙肝病毒表面抗原阴性(-)。凝血四项无异常。大便常规三项(含潜血)无异常。不加热血清反应试验阴性(-)。骨髓报告提示:骨髓及外周血血小板明显增多,注意原发性血小板增多症。骨髓BCR/ABL1融合基因阴性。CALR基因9号外显子突变检测提示未见变异。糖类抗原测定CA19-9阴性。卵巢肿瘤两项阴性。JAK2基因阳性。2016-03-23复查末梢血常规(五分类):白细胞总数3.140*10E9/L,血红蛋白浓度141g/L,血小板计数372*10E9/L。
诊断:1、原发性血小板增多症 2、高脂血症 3、脂肪肝 4、肾结石 5、鼻息肉(术后) 6、畸胎瘤(左侧附件区) 治疗:重组人干扰素α-2b注射液(甘乐能)3百万单位 每周3次。
原发性血小板增多症最常见的症状是自发性出血,血栓栓塞现象较为少见。该病血栓形成时多以动脉血栓为主,常见的栓塞为肢体微血管栓塞,表现为肢体麻木、疼痛,有时伴红斑或青紫,严重者可引起坏疽;栓塞亦可见于肠系膜,表现为呕吐、腹痛;肺、肾、脑内发生血栓可引起相应的临床症状,可成为致死的原因。